Une prise en charge spécifique

Dès l'âge de deux ans, les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) présentent un risque d'installation d'une obésité sévère due à une absence de satiété, avec une hyperphagie qui s'aggrave rapidement et explique une grande partie de la morbidité et de la mortalité de ces patients. « Paradoxalement, ces enfants naissent avec des troubles de la succion : dès les premiers jours de vie, ils ne tètent pas. Nous avons démontré dans une étude (1) publiée en 2016 que cette anorexie du nouveau-né est liée à un dysfonctionnement de la ghréline (hormone qui stimule l'appétit) », souligne la Dr Maithé Tauber, pédiatre, au sein du service d'endocrinologie du CHU de Toulouse.

Après l'anorexie, une deuxième phase survient : celle de la prise de poids alors même que le comportement alimentaire n'est pas modifié. C'est après cette phase que l'hyperphagie apparaît. Ces enfants prennent alors du poids anormalement car ils présentent un dysfonctionnement de la ghréline, mais aussi de l'ocytocine (hormone qui contrôle la satiété). « Il existe un continuum entre l'anorexie et l'hyperphagie boulimique chez les patients atteints du SPW. Au moins 18 gènes sont impliqués dans cette maladie, mais nous n'avons pas encore élucidé leur mode de fonctionnement », indique la Dr Tauber.

La prise de poids et l'obésité des enfants atteints du SPW surviennent à la suite d’une modification de leur métabolisme. Progressivement, la balance énergétique (entrée et sortie des calories ingérées) se déséquilibre en faveur des entrées. Pour prévenir l'obésité, l'accompagnement parental est primordial. « Nos patients ne peuvent résister aux tentations auditives et visuelles, notamment face aux aliments. Leurs parents doivent comprendre que leurs enfants n'ont pas réellement faim, mais qu’ils ont une pensée prégnante pour la nourriture et un dérèglement de leurs signaux de satiété. Ils ne peuvent être autonomes pour réguler leur prise de nourriture. Très souvent, les parents sont contraints de contrôler l'accès à la nourriture en fermant à clef les placards de la cuisine », confie la Dr Tauber.

Les parents doivent également veiller à ce que les repas soient servis à des horaires réguliers. De même, ils doivent éviter de donner des habitudes alimentaires sucrées car les personnes atteintes du SPW sont naturellement attirées par les produits sucrés.

Des espoirs thérapeutiques

Dans la plupart des cas, l'autonomie n'est pas possible : dès l'âge de 10 ans, plus de la moitié des patients vivent dans des établissements médicosociaux. Néanmoins, les espoirs de pouvoir, à l'avenir, traiter les troubles du comportement alimentaire des patients atteints du SPW sont permis. « En effet, des travaux (2) ont montré que le fait d'administrer un analogue de la ghréline acylée chez les patients adultes permet d'améliorer leur comportement alimentaire. Par ailleurs, nous avons très récemment montré dans une étude (3) qu'en administrant de l’ocytocine chez les nourrissons, nous améliorons leur comportement alimentaire, comme cela a été montré dans un modèle de souris », conclut la Dr Tauber.

D'après un entretien avec la Dr Maithé Tauber, pédiatre, au sein du service d'endocrinologie du CHU de Toulouse
(1) Beauloye V et al. Orphanet J. Rare Dis 2016;11:56
(2) Allas S et al. Submitted
(3) Tauber M et al. Pediatrics 2017, to be published