S'il ne peut pas les guérir, le Kaftrio, nouveau traitement contre la mucoviscidose, a littéralement changé la vie des patients en réduisant les effets de cette maladie génétique qui détériore les systèmes respiratoires et digestifs. Ses effets sont « spectaculaires », affirme David Fiant, président de Vaincre la Mucoviscidose, association qui organise les Virades de l'espoir ce 25 septembre.
Le Kaftrio (combinaison d'ivacaftor/tézacaftor/élexacaftor), du laboratoire américain Vertex, peut, pour certains patients, transformer la mucoviscidose en pathologie chronique et stabilisée. Remboursée en France depuis un an, délivrée sous forme de comprimés à vie, cette trithérapie réduit en effet nettement les effets de la maladie, notamment les affections pulmonaires particulièrement invalidantes. Plutôt que d'agir sur les symptômes, le Kaftrio agit sur les causes sous-jacentes de la maladie en réparant les défauts de la protéine CFTR, causés par une mutation génétique.
« Juste avant de commencer le Kaftrio, j'étais sous oxygénothérapie, en attente d'une greffe pulmonaire », a raconté David Fiant, 40 ans, qui a été l'un des premiers à le tester. Pour la première fois depuis des années, il est capable de « prendre une douche seul, de monter 15 marches d'un coup et surtout d'accompagner (sa) fille acheter des BD ».
40 % des malades peuvent y prétendre
En mars dernier, le Kaftrio a également été approuvé pour les enfants de 6 à 11 ans ayant certains profils génétiques, lorsqu'ils sont hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et porteurs d'une mutation de ce même gène à fonction minimale. Soit 300 enfants.
« Ce n'est pas un traitement miracle, on ne guérit toujours pas de la mucoviscidose », nuance néanmoins David Fiant.
En outre, seulement 40 % des 7 500 malades en France vont pouvoir en bénéficier : pour certains, dont la plupart des enfants, il n'y a pas encore d'autorisation de mise sur le marché ; 15 % des patients ont par ailleurs un profil génétique rendant inopérant ce traitement. Et quelque 900 malades ayant reçu une transplantation ne peuvent pas non plus y prétendre. « Nous demandons à ne pas être oubliés, la recherche doit progresser pour apporter des solutions à tous les malades », plaide une patiente greffée il y a 15 ans.
Des Virades de l'espoir pour soutenir la recherche
Le 25 septembre, les Virades de l'espoir, organisées depuis plus de 30 ans par l'association Vaincre la mucoviscidose, doivent permettre de collecter des fonds pour la lutte contre la maladie. Plusieurs projets de recherche pour les personnes malades porteuses de mutations rares sont actuellement à différents stades de développement.
Restent aussi des interrogations : « le Kaftrio va-t-il bloquer l'évolution de la maladie ou seulement en ralentir la progressivité ? », lance le Dr Pierre Foucaud, vice-président de l'association. Si le nombre de malades greffés a diminué (de 21 à 2 par trimestre, de 2019 à 2021), « ces greffes vont-elles être différées de dix ou quinze ans ? On n'en sait rien », ajoute-t-il. « Pour tous les malades, un formidable espoir s'est ouvert, mais ils restent des insuffisants respiratoires » , affirme-t-il.
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