En cette journée internationale des maladies rares, des associations de patients ont lancé, lundi 29 février, un appel à la mise en place d’un 3e plan national pour ces affections. Regroupant six entités dont l’AFM-Téléthon et Orphanet, Plateforme maladies rares souhaite ainsi que le plan en vigueur, lancé en 2011 et prolongé fin 2014 pour deux ans par le ministère de la santé ne reste pas sans successeur. Car des progrès demeurent incontestablement à faire. « L’errance diagnostique reste à des niveaux inacceptables », regrette ainsi Plateforme maladies rares. Si des « progrès réalisés ces dernières années sont indéniables », elle juge qu’ils « ne doivent cependant pas minimiser la profonde injustice et les souffrances générées par les longues années d’errance qui pourraient être évitées si notre système de santé était plus efficace ». En ce sens, les associations déplorent que, dans certains cas, un diagnostic ne puisse être fait alors même qu’il existe de nouvelles technologies de séquençage à très haut débit.
À leurs yeux, la création d’une plateforme nationale de séquençage, spécialisée dans les maladies rares, pourrait « apporter enfin une réponse à des dizaines de milliers de malades ». Par ailleurs, elles estiment qu’un dépistage pré ou postnatal « pourrait contribuer à limiter certaines errances diagnostiques mais aussi et surtout permettre de traiter précocement des maladies ». Et de conclure qu’en dépit de « l’évolution des techniques et des pratiques développées dans d’autres pays comparables, la France n’a, dans le domaine des maladies rares, pas fait évoluer ses pratiques depuis près de 15 ans ».
L'industrie pharmaceutique s'est, elle aussi, récemment mobilisée en faveur des maladies rares. Le 17 février dernier, le Leem a présenté ses 20 engagements dans le domaine autour d’une ambition « améliorer le quotidien des malades et de leurs proches ». Émanant du Comité Maladies Rares de l’organisme, elles obéissent à quatre axes : « favoriser la recherche dédiée aux maladies rares », « favoriser le développement et la mise à disposition de médicaments innovants pour le traitement de maladies rares », « faciliter l’accès à l’innovation en pérennisant et en renforçant les systèmes de financement et de prise en charge des médicaments dédiés aux maladies rares » et « renforcer la coopération entre les acteurs de la prise en charge ».
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