Bilan positif mais des blocages : un rapport sur le Plan maladies rares encourage à penser l’avenir à l'échelle européenne

Arrivé à échéance cette année, le troisième Plan national maladies rares (PNMR3), démarré en 2018, a permis des avancées, mais des difficultés persistantes invitent à changer « de paradigme et d’échelle », avec en ligne de mire l’échelon européen, préconisent dans un rapport conjoint le Haut Conseil de la santé publique (HCSP) et le Haut Conseil de l'évaluation de la recherche et de l'enseignement supérieur (Hcéres).

Dans un volet « soins » réalisé par le HCSP, le document rendu public le 18 décembre salue des avancées en termes d’information (des usagers notamment), de prise en charge, de gouvernance et d’organisation des filières maladies rares, mais pointe aussi des « points de fragilité » sur le repérage et l’orientation des patients, l’aval et l’accompagnement, ainsi que sur les ressources humaines et l’innovation.

Vingt recos pour améliorer les soins

Ce bilan plutôt positif est assorti de 20 recommandations pour le futur Plan. Il s’agit notamment de fixer un cap stratégique sur 10 ans, de rendre plus lisible l’organisation et de mettre en place un pilotage opérationnel interministériel et un suivi pluriannuel des financements. L’effort doit aussi porter sur les résultats des plateformes génomiques avec l’objectif de « réduire les délais et temps d’attente (…) en simplifiant l’ensemble de la chaîne et les circuits de fonctionnement » et sur la formation des généralistes et des professionnels de premier recours pour une meilleure orientation des patients vers les filières dédiées, en vue de réduire l’errance diagnostique.

Le HCSP recommande également de réaliser un inventaire des maladies « qui à ce jour mériteraient une approche en termes de dépistage, même si elles ne sont pas traitables, du fait que des actions de prévention et d’accompagnement peuvent tout de même être mises en œuvre ». L’accélération de l’accès aux thérapeutiques doit par ailleurs devenir une priorité pour « limiter les pertes de chance ». Il s’agit par exemple de reconnaître les consensus scientifiques européens « pour éviter de refaire des études ».

Points de blocage de la recherche

Côté « recherche », dont l’évaluation dépend du Hcéres, le rapport pointe aussi quelques lacunes dans la mise en œuvre de certains éléments du plan. L’insertion des données de la BNDMR (Banque nationale de données maladies rares) dans les registres européens de référence (base ERN) a ainsi été « peu effectuée ». La migration des données de RaDiCo (Rare Disease Cohorts) dans France Cohortes est un « échec ». Quant à la génération de données en vie réelle, elle accuse « un retard important ». Aussi, la création d’un groupe de coordination de l’innovation n’a « pas abouti » et la pérennisation des financements de la plateforme d’information et de ressources Orphanet n’est « toujours pas assurée ».

Ces différents constats amènent les présidents des comités d'évaluation des deux instituts, la Pr Stéphanie Gentile et le Pr Franck Chauvin, au HCSP, et le Pr Didier Houssin, au Hcéres, à dresser de nouvelles perspectives pour le nouveau Plan. Ils encouragent une organisation des soins fondée « sur la demande plutôt que sur l’offre de soins ». L’enjeu est aussi de s’engager pleinement dans la « révolution du traitement des données » et à soutenir le déploiement des « nouveaux métiers qui doivent en résulter ». Ils insistent par ailleurs sur la « nécessité de répondre aux enjeux du diagnostic périnatal » et sur la « rupture » indispensable à mettre en œuvre dans le développement et l’accès aux médicaments. Enfin, l’échelle européenne apparaît comme un horizon inévitable, qui « impose un calage précis en termes de calendrier et de cohérence ».