Endométriose, vers un diagnostic par test salivaire ?

Longtemps délaissée, l’endométriose est désormais au centre de toutes les attentions tant politiques que scientifiques. Alors qu’Olivier Véran a présidé ce 14 février le premier comité de pilotage de la Stratégie de lutte contre l’endométriose, plusieurs annonces récentes laissent espérer des progrès diagnostiques. Dernière en date, celle de la start-up Ziwig qui a développé, en collaboration avec des experts du Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF) et plusieurs équipes hospitalières françaises, un test salivaire qui pourrait permettre de poser le diagnostic en quelques jours.

Une performance diagnostique supérieure à 98 %

Baptisé Endotest, ce dernier est basé sur la détection de micro ARN (ou miARNS). On sait depuis une dizaine d’années que certains de ces petits fragments d’ARN - qui ne codent pour aucune protéine mais régulent au contraire l’expression des gènes - sont impliqués dans l’endométriose. Mais jusqu’à présent, cette donnée n’avait pu être exploitée. L’arrivée du séquençage haut débit et l’intelligence artificielle ont changé la donne. L’utilisation de ces technologies a permis d’évaluer l’intégralité du microARNome humain, soit environ 2 600 miARNS puis d’identifier parmi eux, ceux impliqués dans la physiopathologie de l’endométriose. L’exercice a d'abord été réalisé sur prélèvements sanguins puis sur échantillons salivaires. Avec à la clé, la caractérisation d’une signature de la maladie et l’élaboration d’un test salivaire permettant de poser le diagnostic « avec une fiabilité exceptionnelle », souligne le CNGOF dans un communiqué.

D’après les données publiées fin janvier dans le Journal of Clinical Medicine et présentées lors d’une conférence de presse, ce test aurait une performance diagnostique > 98 % avec une sensibilité de 97 % et une spécificité de 100 %, et ce « quel que soit le type d’endométriose ».

Ainsi, pour le CNGOF, « l’Endotest, signe le début d’une révolution scientifique et technologique pour la santé des femmes ».

Vers un forfait innovation

En pratique, le prélèvement de salive se fait à domicile (au moyen d’un kit d’auto-prélèvement) avant d’être envoyé au laboratoire qui confirme ou infirme le diagnostic en quelques jours.

Pour le moment, l’Endotest bénéficie d’un marquage CE mais n’est pas commercialisé. « Sa mise à disposition fait actuellement l’objet d’une concertation avec les autorités de santé françaises, en vue de son inscription dans le parcours de soin et de son éventuel remboursement par l’assurance maladie », indique le fabricant.

Selon les informations délivrées ce jour par le ministère de la Santé, à l’occasion du premier comité de pilotage de la stratégie endométriose, il devrait faire l’objet d’un forfait innovation « de manière à compléter les études et préciser comment ce test pourrait s’intégrer dans la stratégie de diagnostic ». Si l’efficacité se confirme « c’est une innovation de nature à changer profondément l’accès au diagnostic », estime le ministère.

L'ALD en question

Garantir un diagnostic rapide et l’accès à des soins de qualité sur l’ensemble du territoire fait partie des trois grands axes de la stratégie nationale de lutte contre l’endométriose dévoilée le 11 janvier par Emmanuel Macron.

À ce titre le ministère de la Santé est aussi revenu sur la question de la prise en charge financière de la maladie. Alors que plusieurs associations et acteurs politiques plaident pour la création d’une ALD dédiée (dans le cadre de l’ALD 30), « la HAS a récemment estimé que les conditions n’étaient pas réunies ». Et aujourd’hui « une reconnaissance en ALD 30 ne saurait être justifiée pour toutes les formes d’endométriose, notamment les formes asymptomatiques », mais les lignes pourraient bouger avec l'évolution des connaissances, précise le ministère.

En attendant, certaines formes d’endométriose sont d’ores et déjà reconnues comme des affections de longue durée, au titre de l’ALD 31. Ce dispositif permet au médecin traitant d’établir une demande de prise en charge à 100 % pour une affection « hors liste » jugée grave, évolutive ou invalidante et comportant un traitement prolongé d'une durée prévisible supérieure à six mois et une thérapeutique particulièrement coûteuse.