Maladies rares : simuler pour sensibiliser

Mal identifiées voire inconnues de certains médecins : les maladies rares touchent pourtant trois millions de Français, avec un délai moyen de diagnostic de 18 mois. « Cette errance peut prendre des années, pour un quart des patients elle est même supérieure à 4 ans », détaille Emmanuelle Gouot, responsable de la coordination scientifique chez SimforHealth, spécialiste de la simulation numérique pour les professionnels de santé.

Pour sensibiliser, dans un premier temps, les généralistes et pédiatres peu familiarisés avec les quelque 7 000 maladies rares référencées, l'Institut Imagine et SimforHealth ont lancé une plateforme de simulation numérique baptisée RareSim. Objectif : « déployer des contenus scientifiques et offrir aux médecins non spécialisés en maladies rares un simulateur », détaille Emmanuelle Gouot. Lancée fin septembre, la plateforme a déjà été présentée à 1 600 confrères. L’accès à RareSim est gratuit et soutenu par quatre laboratoires pharmaceutiques.

Culture du doute

Derrière l’écran, le médecin se retrouve en consultation virtuelle avec deux patients. Le premier, un nourrisson, présente une anomalie du crâne. « Ici, l’idée est de sensibiliser les généralistes au dépistage des malformations crâniales rares », illustre Emmanuelle Gouot. Second simulateur : cette fois, c’est une jeune femme de 18 ans qui se présente en consultation pour des troubles neurologiques. « La patiente souffre d’une ataxie de Friedreich et le médecin va suivre son évolution au travers de plusieurs consultations », poursuit la responsable scientifique.

En confrontant le praticien à son patient robotique, RareSim entend « instiller la culture du doute dans la réflexion du médecin : face à un nomadisme médical, un tableau clinique atypique, et si c’était une maladie rare ? », justifie Emmanuelle Gouot. Généraliste à Annecy et testeur de l’outil, le Dr Cédric Villeminot confirme qu’il est « confronté tous les jours à cette culture du doute ». « Nous avons besoin de remettre en question nos savoirs, pour faire face aux errances thérapeutiques ou diagnostiques », affirme le médecin de famille.

Ces cas cliniques et contenus pédagogiques sont réalisés avec l'aide de centres experts maladies rares. À la fin de chaque simulation, RareSim fournit aux médecins des ressources vers lesquelles orienter le patient. Dans les mois qui viennent, ces deux premiers modules vont être enrichis pour proposer du contenu à destination de médecins spécialistes.