Appel pour un 3e Plan national maladies rares

« Nous demandons qu'un engagement public soit pris, dès aujourd'hui, pour un troisième Plan national maladies rares, doté d'un véritable pilotage interministériel et disposant de réels moyens d'impulsion, de suivi et d'injonction », tels sont les principaux termes de l'appel lancé, vendredi 19 février, par la Plateforme Maladies rares, réunissant les principaux acteurs associatifs de la lutte contre ces maladies*.

Ce pilotage ne devra pas être administrativement rattaché à un seul ministère mais couvrir les champs de la santé, de la recherche, des affaires sociales, de l'économie et de l'industrie « pour ne pas renouer avec les écueils des deux précédents plans et prendre en compte l'ensemble des enjeux pour promouvoir une recherche plus vigoureuse et apporter de nouvelles réponses au bénéfice des malades », a souligné Laurence Tiennot-Herment, présidente d'AFM-Téléthon. Le collectif appelle aussi à la constitution d'une « mission ad hoc spécifique » afin de mobiliser l'ensemble des acteurs - institutionnels, associations de malades, chercheurs, professionnels de santé, industriels du médicament - dans la co-construction de ce troisième Plan. L'enjeu restant de favoriser la reconnaissance des maladies rares comme priorité de santé publique et porter la voix des malades.

Le droit à un traitement pour tous

« La recherche dans le domaine des maladies rares place la France dans le peloton de tête de la recherche mondiale. Elle a d'ailleurs initié la notion de centres et réseaux européens de soins qui doivent être opérationnels en mars. Mais elle reste insuffisamment coordonnée », a regretté, pour sa part Yann Le Cam, directeur général d'Eurordis. Pour le Pr  Marc Tardieu, directeur de la Fondation Maladies rares, au-delà du « droit à un diagnostic pour tous », le nouvel objectif prioritaire doit être « le droit à un traitement pour tous ».

« Le second plan faisait de la recherche un objectif subalterne et avait oublié les industriels. S'appuyer ensemble sur les associations, les universitaires  et les industriels (les grands groupes pharmaceutiques comme les start-up) est indispensable pour parvenir aux traitements ». Si la recherche sur les maladies rares se heurte à ses spécificités (la rareté des malades concernés, le peu d'expertise...), Gérard Viens, membre du conseil d'Alliance Maladies rares, souligne « le rôle crucial des associations, au-delà du financement, dans l'ouverture de nouvelles voies d'exploration et le recrutement de chercheurs ».

Réduire l'errance diagnostique

Thomas Heuyer, délégué Général de Maladies rares infos services a, quant à lui, évoqué les conséquences médicales mais aussi psychosociales de l'errance diagnostique. « Si 40 % de ces malades bénéficient d'un diagnostic dans l'année, 30 % d'entre eux jusqu'à 5 ans et 20 % au delà ». Pour faire face à cette problématique, la création d'une plateforme nationale de séquençage très haut débit, spécialisée dans les maladies rares et accompagnée des compétences et infrastructures adaptées apparaît comme une étape indispensable. Le représentant de Mladies rares infos services a, dans ce contexte, insisté sur la nécessité de développer le dépistage pré et postnatal tout comme la connaissance et les services d’information en direction de tous les publics, y compris les professionnels de santé. « Moins de 10 % des médecins orientent les patients concernés vers une association, un service d'information ou un spécialiste des maladies rares », a-t-il affirmé. Un constat qui en a induit un autre chez Anna Rath, directrice d'Orphanet, qui pointe « une inégalité territoriale très forte dans l'accès à l'information sur les maladies rares », notamment au niveau régional.

* Alliance Maladies Rares, collectif de plus de 200 associations ; AFM-Téléthon, Eurordis, fédération européenne rassemblant plus de 700 associations de 63 pays ; Fondation maladies rares, dédiée à la recherche ; Maladies Rares Info Services service d’information téléphonique et en ligne ; Orphanet, unité de service de l'INSERM.