Favoriser la prise en charge et la recherche sur les maladies cardiaques héréditaires

La création de la filière Cardiogen répondait à une volonté de conjuguer les efforts des équipes et rassembler les travaux sur ces maladies qui regroupent les cardiomyopathies et les troubles du rythme isolés et sont aujourd'hui une cause majeure de mort subite et d'insuffisance cardiaque du sujet jeune. La filière comprend actuellement quatre centres de référence, deux à Paris consacrés, l'un aux maladies cardiaques héréditaires (Pr Charron), l'autre aux malformations cardiaques congénitales complexes (Pr Bonnet), un à Nantes dévolu aux maladies rythmiques héréditaires (Pr Probst), et un à Lyon sur les troubles du rythme cardiaque héréditaires (Pr Chevalier). La filière inclut également des centres de compétence maladies rares, des associations de patients, des laboratoires de diagnostic génétique et des laboratoires recherche.

Les actions de Cardiogen s'articulent autour de 4 axes : l'amélioration de la prise en charge des patients, le développement de la recherche, la promotion de l'enseignement, de la formation et de l'information, la mise en œuvre d’une collaboration européenne et internationale.

Une base de données clinique et génétique

L'objectif d'amélioration de la prise en charge a conduit à la production, en 2016, de deux consensus d'experts, l'un sur les cardiomyopathies hypertrophiques, l'autre sur la maladie de Fabry, qui ont été diffusés aux cardiologues. Également dans cet objectif, le centre de ressources psychologiques de Cardiogen propose des entretiens téléphoniques, une orientation vers des professionnels au niveau locorégional, ainsi que des formations pour les psychologues.

L’axe recherche de la filière est consacré au développement d’une base de données cliniques et génétiques qui devrait être finalisée dans les mois à venir et donnera accès à un volume considérable d’informations.

Dans le domaine de la formation et de l’information, des rendez-vous connectés destinés aux professionnels de santé ont été mis en place en 2016, le premier en décembre sur le conseil et les tests génétiques. Par ailleurs, deux brochures d'information pour les patients et leur famille, réalisées au nom de la filière, une sur les cardiomyopathies hypertrophiques, l'autre sur les cardiomyopathies dilatées, seront diffusées prochainement. La filière poursuit l'animation et la coordination, avec les associations de patients, des rencontres « cœur, sport et santé ». Elle soutient l'organisation de journées locorégionales d'information destinées à promouvoir les interactions entre les différents partenaires de la prise en charge.

Enfin la création d'un réseau européen de référence, le réseau Guard Heart, qui constitue le quatrième axe d’activité de la filière, a été validée par l'Union européenne ; son démarrage s'est concrétisé par une première réunion à Vilnius début mars.

Un DIU en 2017

En 2017, outre la poursuite des actions déjà entreprises, une interaction est prévue avec la banque de données maladies rares du Ministère, qui comporte essentiellement des données épidémiologiques. Dans le domaine de la formation, un DIU maladies cardiaques héréditaires a été créé et débutera l'an prochain. Enfin, le réseau européen se concentrera sur deux thématiques : les troubles du rythme héréditaires et les cardiomyopathies de l'enfant et de l'adulte auxquelles s'ajouteront secondairement les cardiomyopathies congénitales. Ce réseau aura, comme la filière des missions de recherche, d’enseignement et de formation et permettra une collaboration étroite au niveau européen entre les différents acteurs de la prise en charge des maladies cardiaques héréditaires.

D’après les interventions des Prs Philippe Charron, Vincent Probst, Philippe Chevalier et  Damien Bonnet  lors des 4 ^es journées de la filière nationale de santé Cardiogen, le 3 mars à Paris