Rassemblement des acteurs des maladies rares pour demander un coup d'accélérateur sur le 3e plan national

Rassemblés lundi à l'occasion de la conférence CARE 18, les acteurs des filières et des centres de compétences spécialisés dans les maladies rares ont demandé aux pouvoirs publics d'accélérer la mise en place des mesures contenues dans le 3^e plan national des maladies rares, présenté en juillet dernier. Pour mémoire, ce plan doté d'un financement de près de 780 millions d'euros, décline 55 mesures groupées en 11 axes, qui vont de la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques à l'accroissement du rôle des filières et une plus grande lisibilité des parcours de soins.

« Les premières réunions de travail du comité de suivi du plan n'ont pas encore eu lieu, explique le directeur général de l'alliance maladies rares Paul Gimenez, mais il est d'ores et déjà possible, et même urgent, de mettre en place les mesures de l'axe 1, celui qui est le mieux identifié : Assurer à chaque patient un diagnostic plus rapide et réduire l’errance diagnostique. »

Sur la question précise de la réduction de l'errance diagnostique, le plan prévoyait la mise en place dès 2018 d'un observatoire du diagnostic adossé au comité de pilotage des filières, l'organisation des RCP systématiques d’amont et d’aval, et le début de la construction du registre national des personnes en impasse diagnostique, ainsi que des campagnes de sensibilisation des médecins et du grand public. Pour l'heure, aucune de ces mesures n'est appliquée.

Selon les données de l'enquête ERRADIAG menée sur 844 malades, la moitié des répondants ont recherché durant au moins un an et demi leur diagnostic, et un quart pendant plus de 5 ans. Par ailleurs, 37 % des répondants estiment avoir subi une ou plusieurs erreurs diagnostiques. Le premier obstacle identifié par l'enquête est l'absence de prise en compte des symptômes.

Aucune errance diagnostique dans 5 ans

« L'objectif, l'idée c'est vraiment d'avoir 0 patient en errance diagnostique d'ici à 5 ans, explique la Nathalie Triclin-Conseil, présidente de l’alliance Maladies rares. À ce moment-là, nous aurons remplacé l'errance diagnostique par l'impasse diagnostique : les patients non diagnostiqués le seront à cause de l'absence de connaissance scientifique et non pas à cause d'une prise en charge insuffisante. »

L'alliance Maladies rares demande aussi qu'un effort soit fait, dans le cadre notamment de la prochaine révision de la loi de bioéthique, pour rattraper le retard français en matière de dépistage néonatal. Le dépistage néonatal vise en France 5 maladies (phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose et mucoviscidose), contre plus d'une vingtaine dans des pays comme les Pays-Bas. En 2011, la Haute Autorité de santé a émis un avis favorable à l'inclusion d'une 6^e pathologie, le déficit en MCAD, mais la mise en place effective de ce dépistage n'est toujours pas à l'ordre du jour. « Plusieurs maladies métaboliques pourraient rentrer car elles peuvent faire l'objet d'un traitement relativement simple à mettre en place », poursuit Nathalie Triclin-Conseil.

Enfin, l'alliance Maladies rares rappelle le retard pris sur les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) produits par les centres experts et validés par la HAS. Seuls 80 ont été publiés sur les 6 000 à 7 000 maladies rares répertoriées à ce jour.

Le mauvais exemple du plan France Médecine génomique

En matière de retard pris dans l'application d'un plan gouvernemental, les filières des maladies rares ont en tête l'exemple du plan France Médecine génomique 2025. Présenté en juin 2016, il prévoyait entre autres le déploiement d’un réseau de douze plateformes de séquençage couvrant l’ensemble du territoire. Pour l'heure, les appels d’offres de seulement 2 plateformes ont été menés à terme, et aucune n'est encore opérationnelle.

« Il faudra être vigilant pour qu'il y ait un reste à charge 0 pour les patients qui bénéficieront de ces plateformes », prévient Nathalie Triclin-Conseil.