Dans l'essai clinique international REVERSE de phase 3 mené sur 37 patients (1), la thérapie génique LUMEVOQ a permis d'améliorer significativement la vision de personnes atteintes de neuropathie optique héréditaire de Leber. Cette maladie rare est caractérisée par une perte brutale et bilatérale de la vue survenant dès l’adolescence et pouvant aller jusqu’à la cécité. Elle est liée à des mutations de l'ADN mitochondrial perturbant la production de la protéine ND4. La thérapie génique conçue par des chercheurs de l'Institut de la vision permet de « corriger » le gène mitochondrial ND4 défectueux à l'aide d'un vecteur viral. Et alors que le traitement n'a été injecté que dans un seul œil, une amélioration clinique a été observée dans les deux yeux pour plus de 75 % des patients. Ces résultats ont été confirmés par l'étude RESCUE (2), menée sur 38 patients. Une demande d’autorisation de mise sur le marché a été déposée en septembre auprès de l'Agence européenne du médicament.
(1) P. Yu-Wai-Man et al, Sci Transl Med, 2020. doi: 10.1126/scitranslmed.aaz7423
(2) N. J. Newman, et al, Ophtalmology, 2021. DOI:https://doi.org/10.1016/j.ophta.2020.12.012
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