Autisme : des biomarqueurs diagnostiques prometteurs

Alors qu'en France, la Haute Autorité de santé (HAS) vient de publier des nouvelles recommandations sur l'autisme chez l'adulte et chez l'enfant, une équipe de chercheurs de l'université de Warwick (Royaume-Uni) a étudié des biomarqueurs sanguins et urinaires qui pourraient se révéler utiles dans le diagnostic des troubles du spectre autistique (TSA).

Identifier précocement les TSA

Le caractère très hétérogène de ces troubles rend leur diagnostic difficile. Le développement de biomarqueurs permettrait de poser un diagnostic de façon précoce et ainsi de mettre en place une prise en charge adaptée le plus tôt possible.

L'équipe de Warwick s'est associée à l'université de Bologne (Italie) pour recruter 69 enfants de l'hôpital Bellaria de Bologne (Child Neurology and Psychiatry Unit). Trente-huit avaient un diagnostic de TSA (29 garçons et 9 filles, 7,6 ± 2 ans) posé par deux experts de l'unité. Les 31 autres avaient un développement normal (23 garçons et 8 filles, 8,6 ± 2 ans).

Des dysfonctions biochimiques observées chez les enfants TSA

À partir de prélèvements d'urine et de sang, les chercheurs se sont attachés à analyser le lien entre dommages protéotoxiques et TSA en quantifiant les niveaux des produits de glycation, d'oxydation et de nitration des protéines plasmatiques et des acides aminés dans le plasma et l'urine. Les résultats, publiés dans « Molecular Autism », montrent des différences entre les deux groupes.

Des dysfonctions ont en effet été observées chez les enfants TSA par rapport aux enfants « contrôle ». Par exemple, les taux de dityrosine (DT) – un marqueur de l'oxydation – et de certains produits de glycation appelés AGE (Advanced Glycation Endproducts) sont augmentés dans le plasma.

Un algorithme pour étudier le potentiel diagnostique des biomarqueurs

Un algorithme de hautes sensibilité et spécificité a été utilisé pour analyser l'ensemble des modifications biochimiques. Il vise à distinguer les enfants atteints de TSA des enfants sains et ainsi à étudier le potentiel diagnostique de ces biomarqueurs.

« Cette nouvelle approche de biomarqueurs centrée sur les dommages protéiques et le stress protéotoxique pourrait conduire à un diagnostic biochimique de TSA et suggère que les AGE et l'oxydation peuvent être liées à la pathogenèse des TSA », indiquent les auteurs.

Ces observations sont à confirmer par d'autres études afin d'évaluer la performance du test diagnostique. « Avec d'autres tests, nous pourrions révéler des profils spécifiques plasmatiques et urinaires ou des "empreintes" de composés avec altérations. Cela pourrait contribuer à améliorer le diagnostic des TSA et à ouvrir la voie à de nouvelles causes de TSA », ajoutent les auteurs.