En dehors des formes néonatales à l’évolution en général rapidement défavorable, il faut penser au syndrome de Marfan chez l’enfant dans deux grands types de circonstances, sachant que la dilatation de l’aorte est asymptomatique :
• Face à des signes extracardiovasculaires : notamment un morphotype longiligne avec une croissance rapide, une déformation scoliotique dès l’âge de 6 ou 7 ans, une myopie sévère révélant une ectopie du cristallin (le seul diagnostic différentiel est l’homocystinurie) ou encore des pneumothorax récidivants chez l’adolescent ;
• Dans un contexte de dépistage familial : avec un parent ayant fait un événement aortique aigu avant l’âge de 50 ans.
« Il existe une grande hétérogénéité clinique au sein d’une même famille, souligne la Dr Laurence Bal-Theoleyre (Marseille), et il y a parfois peu de signes au cours des cinq premières années de la vie. Le dépistage génétique n’est pas fait avant l’âge de 4 ans, car il ne modifie pas le pronostic, mais peut jouer négativement sur la parentalité ».
Pause exceptionnelle de votre newsletter
En cuisine avec le Dr Dominique Dupagne
[VIDÉO] Recette d'été : la chakchouka
Florie Sullerot, présidente de l’Isnar-IMG : « Il y a encore beaucoup de zones de flou dans cette maquette de médecine générale »
Covid : un autre virus et la génétique pourraient expliquer des différences immunitaires, selon une étude publiée dans Nature