HTAP primitive familiale : un gène identifié

Publié le 03/01/2001

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Après avoir été localisé sur le chromosome 2, un gène impliqué dans la forme familiale de l'HTAP a été identifié ; ce gène code pour un récepteur TGF-bêta de type II. La forme familiale d'HTAP est transmise selon un mode autosomique dominant, avec pénétrance incomplète et liée à un locus situé sur le chromosome 2 (2q33).
Les chercheurs ont bien identifié le gène et ses mutations en cause dans la forme familiale : il s'agit du gène BMPR2 qui code pour un récepteur TGF-bêta type II (TGF pour Transforming Growth Factor).
Reste à savoir s'il est en cause dans les formes sporadiques.

Le Quotidien du Mdecin