L'autopsie sur des patients cardiaques, une source de connaissances trop souvent négligée

L'autopsie est une source importante de connaissances, trop souvent délaissée. Trois études publiées dans « Circulation » témoignent de son intérêt en cardiologie.

Une première étude allemande a montré l'intérêt d'analyser le dispositif cardiaque implantable de personnes décédées grâce à l'analyse de 150 sujets.

Dans 26,7 % des cas, l'autopsie n'a pas permis à elle seule de déterminer l'heure du décès. Pour ceux-là, les données du dispositif ont permis chez 35 % des patients de déterminer l'heure exacte du décès et dans 35 autres de donner un intervalle de temps.

Par ailleurs, la cause du décès n'a pas pu être élucidée par l'autopsie seule dans 34 % des cas. Pour ce paramètre également, l'analyse du dispositif a permis d'en savoir plus en déterminant la cause dans 60,8 % de ces cas. De plus, pour trois patients, l'interrogation du dispositif a révélé une erreur diagnostique.

« Nos données démontrent la nécessité de l'interrogation systématique des dispositifs électroniques implantables cardiaques post-mortem en médecine légale pour déterminer la cause et le moment de la mort avec plus de précision », concluent les auteurs. Cela permet de plus de détecter d'éventuels problèmes de sécurité liés aux dispositifs.

De potentiels biomarqueurs de l'athérosclérose

Dans une deuxième étude, des chercheurs américains se sont attelés à décrire le protéome du réseau artériel. Ils ont ainsi mis en évidence des différences selon la localisation anatomique et entre tissus sains et tissus athéroscléreux, grâce à l'analyse par spectrométrie de masse de 200 échantillons artériels (100 aortes et 100 artères coronaires) provenant de 100 autopsies de jeunes adultes.

Cette analyse a montré que la complexité des réseaux protéiques au niveau artériel et a également permis d'identifier des protéines et des voies de signalisation fortement associées à l'athérosclérose précoce.

« Il existe de grandes différences dans la masse mitochondriale et donc dans la capacité métabolique potentielle entre les différentes régions de l'arbre artériel et entre les artères normales et athéroscléreuses », résume David Herrington, premier auteur de l'étude.

En effet, les protéines mitochondriales étaient plus nombreuses dans les échantillons d'aortes que dans ceux d'artères coronaires et elles étaient peu abondantes dans les tissus athéroscléreux en comparaison aux tissus sains. De plus, dans les échantillons athéroscléreux étaient notamment observées une inhibition du récepteur de l'insuline et une activation de la voie régulée par le facteur de nécrose tumorale (TNF).

Par ailleurs, un ensemble de protéines hautement prédictives de l'athérosclérose précoce ont été identifiées, ouvrant la voie à de potentiels biomarqueurs.

Le séquençage de l'exome entier, un intérêt potentiel pour la famille

Dans une troisième étude, une équipe américaine et britannique a réalisé un séquençage moléculaire de l'exome entier chez 25 cas de mort subite inexpliquée chez des jeunes. Pour 16 d'entre eux, la cause du décès n'a pu être déterminée, pour les autres, l'autopsie a révélé une cardiomyopathie.

L'analyse moléculaire était basée sur 99 gènes de susceptibilité à la mort subite. Au total, 27 variants rares non synonymes ont été identifiés chez 64 % des patients. Parmi eux, dix sont considérés comme pathogènes ou potentiellement pathogènes (selon les recommandations de l'American College of Medical Genetics) et sont retrouvés chez 28 % des sujets. Par ailleurs, dans 14 % des cas, des mutations ont été identifiées qui auraient pu être détectées par des tests génétiques. Les membres de la famille du défunt pourraient ainsi en bénéficier.

« L'autopsie moléculaire de l'exome entier avec surveillance spécifique des gènes est une approche efficace pour la détection de variants pathogènes potentiels dans les cas de mort subite inexpliquée chez les jeunes », concluent les auteurs.