A l'automne, le premier essai de thérapie génique dans une myopathie, la myopathie de Duchenne, a commencé à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière, sous la direction des Prs Serge Herson et Michel Fardeau. Il s'agit pour le moment d'un essai de faisabilité, concernant neuf patients, traités par une ou deux injections d'ADN plasmidique dans le biceps brachial. Dans un premier temps, on vérifiera la tolérance immunologique, ainsi que l'expression du transgène et la présence de dystrophine dans des biopsies. Il est néanmoins prévu, dans un second temps, de tester la force du muscle traité.
Cet essai, effectué en étroite collaboration avec l'AFM* et la société Transgène, revêt évidemment une forte valeur symbolique : il s'agit de la myopathie de Duchenne, dont le gène, découvert en 1986, a véritablement fait date, tant dans le développement de la médecine moléculaire que dans la prise de conscience du problème des maladies génétiques dans le champ social ; il s'agit, en outre, d'un essai lancé, alors que, pour la première fois, une thérapie génique a fait la preuve de son efficacité, dans un déficit immunitaire congénital.
*Association française contre les myopathies.
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