Maladies rares, vers un troisième plan national ?

Dans le nouveau plan proposé par le Leem à l’attention des maladies rares figurent 20 propositions qui prennent racine dans quatre axes principaux. Premièrement, l’objectif est de favoriser la recherche dans ces maladies. Le deuxième axe consiste à développer et mettre à disposition des médicaments innovants pour leur traitement. Le troisième domaine doit faciliter l’accès à l’innovation en renforçant les systèmes de financement dédiés. Enfin, last but not least doit être renforcée la coopération entre les acteurs de la prise en charge des maladies rares.

France pionnière

Pourtant, au niveau européen, la France a traditionnellement été à la pointe de l’accompagnement des patients atteints de maladies rares. Elle a été le premier pays à adopter un PNMR (plan national maladies rares) en Europe et elle a joué un rôle moteur dans la mise en place d’une dynamique européenne de prise en charge. Les deux plans (2005-2008 et 2011-2014) ont permis des avancées notables dans la recherche, le diagnostic, le traitement et l’accompagnement des patients.

Essais cliniques, compliqué

Mais « il reste encore tellement à faire », déplore Christian Deleuze, président de Genzyme France. Concernant l’essai clinique, le Pr Marina Cavazzana (AP-HP, Necker), coordinatrice du centre d’investigation clinique en biothérapie, l’affirme. « Il est difficile à les structurer en l’absence de données sur l’évolution naturelle des pathologies. » En effet, il demeure compliqué de trouver un consensus sur les critères d’évaluation clinique du fait du peu de connaissances sur la maladie. Autre obstacle relevé par la chercheuse, le recrutement est laborieux dans les études cliniques du fait de la rareté de la pathologie et de la dispersion géographique des malades. Quant aux méthodologies d’évaluation, elles sont bien souvent inadaptées. Et la prise en compte de critères fins permettrait d’adapter les méthodologies aux spécificités des médicaments orphelins.

Rassembler les acteurs

Comment améliorer les relations entre les acteurs ? Pas seulement par l’engagement des pouvoirs publics. Economie collaborative, mutualisation des moyens, réflexion commune, tels sont les termes qui reviennent souvent dans les propositions du Leem. Ce qui peut se résumer dans les propos d’Antoine Ferry, président du CTRS, un laboratoire privé spécialisé dans le domaine : « Les progrès thérapeutiques viendront d’une recherche qui implique la participation de tous les acteurs concernés (patients, associations, médecins, chercheurs, industriels, pouvoirs publics). Ils seront liés à une recherche plus collaborative ». Les données doivent être aussi mutualisées et internationalisées avec une nouvelle base de données clinico-biologique.

Patients, tout contre

Et surtout l’accent est mis sur la collaboration avec les patients. Ils sont amenés à jouer un rôle primordial dans la diffusion de l’information, le recrutement, la formation à la complexité des dossiers. Leur participation est indispensable au suivi des médicaments dans la vraie vie. Ils sont « facilitateurs de l’observance des traitements et donc courroies de transmission indispensables entre industriels, cliniciens et chercheurs », explique Antoine Ferry.

L’avenir est prometteur, selon Marina Cavazzano : « Revenons à la drépanocytose. Un traitement par thérapie génique coûte 100 000 euros, alors qu’un traitement conventionnel sur toute une vie s’élève à deux millions d’euros. » De quoi en fin de compte générer des économies.