Des biopsies liquides plus performantes avec l'outil de tri « ichorCNA »

La généralisation des biopsies liquides en cancérologie, visée par de nombreux acteurs de la recherche à la fois académique et industrielle, est limitée par la variabilité de la quantité d'ADN tumoral présent dans le sang. En proposant un outil de tri pré-biopsie liquide, des chercheurs du Broad Institute du Massachusetts Institute of Technology (MIT) et de la faculté de médecine de Harvard font se rapprocher la perspective d'une utilisation en routine pour la surveillance de récidive tumorale ou le contrôle de la réponse au traitement.  

Dans « Nature Communications », l'équipe américaine co-dirigée par Viktor Adalsteinsson, en charge de la Blood Biopsy Team au Broad Insitute, apporte la preuve que ce logiciel baptisé « ichorCNA » permet d'optimiser les performances des biopsies liquides. Alors que le séquençage de l'exome entier (ou whole-exome sequencing, WES) requiert un seuil de matériel tumoral optimal ≥ 10 %, la fraction tumorale est très variable d'un patient à l'autre. Développé pour estimer la quantité d'ADN tumoral dans le pool d'ADN circulant, le logiciel ichorCNA permet de mieux sélectionner les patients candidats.  

Haute fiabilité

À partir de 1 439 échantillons sanguins prélevés chez 520 patients ayant un cancer métastatique du sein ou de la prostate, les chercheurs font la démonstration que les biopsies liquides peuvent être réalisées avec fiabilité chez > 40 % des patients ayant un cancer avancé. De plus, chez 41 patients ayant une biopsie de la tumeur, les scientifiques montrent que près de 90 % des caractéristiques de la tumeur sont retrouvées dans le sang. 

Viktor Adalsteinsson l'affirme : « Notre étude démontre qu'il est possible d'avoir l'exome complet du cancer à partir du sang de façon fiable, qu'il reflète la biopsie tumorale et qu'il peut être réalisé pour une fraction significative des patients ayant un cancer métastatique. » La technologie ouvre un champ de recherche dans la compréhension de la dynamique des cancers, du développement vers le stade métastatique et de l'évolution des résistances.

Les auteurs avaient démontré par le passé la faisabilité du séquençage de l'exome entier grâce aux cellules cancéreuses circulantes. « Ici, nous avons établi une approche analogue pour le séquençage de l'exome entier de l'ADN circulant. Ensemble, ces deux approches pourraient ouvrir en routine la caractérisation génomique complète de types et de stades de cancer qui sont peu souvent biopsiés en pratique clinique », écrivent-ils en conclusion.