DEUX GÈNES de susceptibilité à l’athérosclérose coronaire ont été découverts par M. P. Reilly et coll. (Myocardial Infarction Genetics Consortium et Wellcome Trust Case Control Consortium). Le premier, ADAMTS7, fait partie de la « famille ADAMTS », des enzymes aux fonctionnalités multiples qui interviennent dans de nombreux processus physiologiques et pathologiques. ADAMTS7 semble favoriser la survenue de lésions d’athérosclérose. Le second est le locus du groupe sanguin O, qui protège de la survenue d’un infarctus du myocarde chez les patients à risque. M. P. Reilly et coll. attribuent cet effet à la glycotransférase délétée qui code pour le groupe O.
Cette découverte a été rendue possible par deux études d’association sur le génome entier en utilisant les données coronarographiques de participants d’origine européenne.
Bien sûr, les facteurs génétiques ne sont pas seuls en cause pour prédisposer à la rupture de plaque d’athérome et à l’infarctus du myocarde au cours de l’athérosclérose coronarienne. De plus, si les phénotypes cliniques sont héréditaires et que de nombreux loci de susceptibilité ont déjà été identifiés, que ce soit au niveau de la progression de l’athérosclérose, de la vulnérabilité de la plaque et de la thrombose artérielle, il n’en reste pas moins que la transmission de cette susceptibilité est complexe et ne suit pas les règles de ségrégation de la génétique mendélienne. L’hérédité, qui dépend de plusieurs variants génétiques qui interagiraient ensemble et avec des facteurs environnementaux. Ces travaux ouvrent la voie à une évaluation personnalisée du risque cardio-vasculaire ainsi qu’au développement de nouvelles pistes thérapeutiques.
Reilly MP, et coll. Identification of ADAMTS7 as a novel locus for coronary atherosclerosis and association of ABO with myocardial infarction in the presence of coronary atherosclerosis: two genome-wide association studies. Lancet 2011; 377 (9763): 383-92.
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