La Haute Autorité de santé (HAS) a remis ce 15 novembre un avis favorable à l'extension du dépistage de la drépanocytose à tous les nouveau-nés français. Cet avis a été rédigé à la suite d'une saisine de la Direction générale de la santé (DGS).
Cet avis fait écho à l'amendement au projet de loi de financement de la Sécurité sociale présenté ce 27 octobre par l'exécutif. Ce dernier prévoit une expérimentation nationale de trois ans du dépistage généralisé.
« Au plus tard six mois avant le terme de l'expérimentation, le gouvernement remettra au Parlement un rapport d'évaluation, qui se prononcera notamment sur la pertinence d'une généralisation », précise l'amendement.
La drépanocytose a une incidence d'une naissance sur 1 323 en 2020, en augmentation constante depuis 2010, ce qui en fait la maladie génétique la plus fréquente en France. Dans son avis précédent en 2014, la HAS avait conclu à une absence de données montrant la nécessité d'un dépistage généralisé à l'ensemble des nouveau-nés.
Plus de trois enfants sur quatre participent au dépistage en Île-de-France contre à peine un sur deux à l'échelle nationale. Une disparité qui ne se justifie pas au vu des données épidémiologiques récentes, selon l'analyse de la HAS. Les cas de drépanocytose ne sont plus aussi inégalement répartis qu'avant.
Le ciblage, source d'erreur
De plus, plusieurs études, publiées depuis 2014, ont montré un risque d'erreur dans le ciblage par les équipes soignantes. Certains professionnels ont pointé le risque d'une perte de chance élevée pour ces enfants ainsi que des conséquences lourdes sur leur santé. « Les sages-femmes sont mal à l’aise à l’idée de poser des questions sur les origines qu’elles jugent discriminatoires », avait expliqué au « Quotidien » la Dr Bérengère Koehl, pédiatre au centre de référence de la drépanocytose de l’hôpital Robert-Debré (AP-HP). « Il existe des risques que certains nouveau-nés atteints de drépanocytose ne soient pas dépistés, en raison de difficultés dans l’application des règles de ciblage », abonde l'institution.
La HAS rappelle que le test de dépistage utilisé est très performant puisqu’aucun faux positif n'a été signalé au cours des 20 dernières années. Il est réalisé sur le même support (test de Guthrie) que les autres tests de dépistage effectués à la naissance.
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