Selon une étude menée conjointement par les animateurs de la base de données Orphanet coordonnée par l'INSERM et de l'alliance non gouvernementale d'associations de malades EURORDIS, environ 300 millions de personnes dans le monde, soit à peu près l'équivalent de la population des États-Unis.
Les chercheurs se sont basés sur la définition européenne des maladies rares, à savoir une pathologie touchant moins de 5 personnes sur 10 000. En harmonisant les données issues de la littérature, ils sont arrivés à la conclusion que la prévalence de l'ensemble des maladies rare se situait entre 3,5 et 5,9 % de la population mondiale. Sur les 6 000 maladies répertoriées dans l'étude, 72 % sont d'origine génétique. Si la plupart d'entre elles (89,1 %) ont une prévalence inférieure à 1/100 000, les auteurs soulignent que 149 d'entre elles rassemblent à elles seules 80 % des cas dans le monde.
N Wakap et al, Europena Journal of Human Genetics, volume 28, p 165-173, 2020
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