Décès de Marthe Gautier, la découvreuse du chromosome 21

Marthe Gautier, médecin française codécouvreuse du chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21, est décédée samedi 29 avril, à l'âge de 96 ans. Son rôle dans cette découverte n'a été pleinement reconnu qu'en 2010 au contraire de ses collègues masculins, les Prs Lejeune (décédé en 1994) et Turpin (décédé en 1988). Née en 1925, Marthe Gautier qui se destinait à la pédiatrie, a rejoint dans les années cinquante l'équipe du Pr Raymond Turpin, qui étudiait alors le syndrome de Down, caractérisé par un retard mental et des anomalies morphologiques. Son équipe a recherché l'hypothèse d'une origine chromosomique de ce syndrome et a entrepris de réaliser des cultures cellulaires afin de compter le nombre de chromosomes chez les enfants atteints. Cette tâche a été confiée à Marthe Gautier qui a ainsi découvert le chromosome surnuméraire révélant la trisomie 21. Toutefois, elle a regretté avoir été écartée de sa propre découverte au profit du Pr Lejeune. Interviewée par le magazine La Recherche en 2009, elle a expliqué avoir mis en évidence la présence d'un nombre trop élevé de chromosomes tandis que le Pr Lejeune a identifié précisément le chromosome impliqué. Or lorsque les résultats de l'équipe française ont été publiés en 1959 dans le compte rendu de l'Académie des sciences, le nom de Marthe Gautier n'apparaît qu'en seconde place. Ces propos ont été confirmés par la suite en 2014 par le comité d'éthique de l'Inserm, selon lequel « la part du Pr Lejeune a peu de chance d'avoir été prépondérante » dans cette découverte. Même la fondation Jérôme Lejeune a salué à son décès la mémoire de Marthe Gautier, assurant que son rôle incontestable de contributrice a été salué à maintes reprises par le généticien. La carrière de la chercheuse s'est poursuivie d'abord par l'exercice dans la cardiologie infantile, puis en créant en 1966 le service d'anatomo-pathologie des maladies hépatiques de l'enfant au sein de l'hôpital Bicêtre. Elle n'a eu de cesse de continuer à étudier pendant toute sa vie professionnelle les anomalies congénitales chez les nourrissons et les enfants.