Trisomie 21

En direct des sociétés savantes : SFE

Agir sur la GnRH, un espoir dans la trisomie 21

Si la GnRH a une place centrale dans le contrôle de la fonction reproductive, elle est aussi directement impliquée dans les fonctions cognitives. Ce… 0

Identifier et gérer le diabète Mody 2 durant la grossesse : excellentes performances du diagnostic prénatal non invasif

Très précis et capable de fournir un résultat avant le dernier trimestre pour la plupart des patientes, le diagnostic prénatal non invasif du… 0

Dépistage de la trisomie 21 : des tensions d'approvisionnement sur les tests

Des tests médicaux, utilisés pour dépister la trisomie 21 chez la femme enceinte, connaissent actuellement des difficultés d'approvisionnement, a… 1

Trisomie 21 : la GnRH, une piste pour améliorer les fonctions cognitives

Une équipe franco-suisse a testé l'administration pulsatile de GnRH chez sept patients ayant une trisomie 21. L'hormone serait impliquée dans les… 0

Trisomie 21 : la piste prometteuse de la GnRH pour améliorer les fonctions cognitives, selon un travail franco-suisse

Une équipe de chercheurs français du laboratoire Lille Neuroscience & Cognition (Inserm/Université de Lille/CHU de Lille) associée au centre… 1

Décès de Marthe Gautier, la découvreuse du chromosome 21

Marthe Gautier, médecin française codécouvreuse du chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21, est décédée samedi 29 avril, à l'âge de 96… 0

Décès de Marthe Gautier, co-découvreuse de la trisomie 21, ou quand les femmes scientifiques sont oubliées de l'histoire

Marthe Gautier, médecin française co-découvreuse du chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21, est décédée samedi 30 avril à l'âge de 96… 7

Un nouvel outil mesure le taux de vaccination par pathologies pour mieux orienter les médecins

Avec Covid Tracker, il était possible de connaître la couverture vaccinale du territoire français par tranche d'âge de la population, par département… 0

Trisomie 21 : coup de projecteur sur les enjeux de la recherche et de la prise en charge à l'occasion de de la journée mondiale

À l’occasion de la Journée mondiale de la trisomie 21* du 21 mars, l’Institut du cerveau (ICM) et l’Académie de médecine se mobilisent pour… 0

DPNI et trisomie 21 : la HAS publie une fiche patient

Suite aux recommandations de la HAS publiées en mai 2017, la stratégie de dépistage vient d'être adaptée pour inclure le test ADN libre circulant… 0

Trisomie 21 : l'amniocentèse n'entraîne pas plus de fausse couche que le test sanguin

L'étude française SAFE 21 (AP-HP/Université Paris-Descartes) remet en cause l'idée selon laquelle le recours au dépistage prénatal non invasif (DPNI)… 4

En seconde intention sauf gémellité

Les indications du DPNI aujourd'hui

Les modalités du dépistage de la trisomie 21 (T 21) ont changé en 2017. Le test de dépistage classique est toujours réalisé en première intention. … 0

Le séquençage à haut débit rebat les cartes

Le développement du séquençage à très haut débit bouleverse la génétique et la génomique : il est aujourd'hui plus simple et moins coûteux, de… 0

Diagnostic prénatal non invasif de la trisomie 21

Un premier pas pour les risques intermédiaires

En France, le dépistage combiné de la trisomie 21, mis en place depuis 2009, se fonde sur l’âge de la femme, le dosage des marqueurs sériques et la… 0

+15 % de détection, – 400 % d’examens invasifs

L’ADN fœtal arrive dans le dépistage T21

Depuis 2009, le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose principalement sur le dépistage combiné du premier trimestre, qui associe la mesure de la… 1

Dépistage de la trisomie 21, la HAS recommande l'utilisation de tests ADN

C'est la dernière décision d'Agnès Buzyn en tant que présidente de la HAS juste avant d'être nommée ministre de la Santé. L'Autorité recommande… 0

Trisomie 21 : la HAS fait une place au test ADN dans le dépistage

« L’objectif n’est pas de faire diminuer le nombre de naissance d’enfants atteints de trisomie 21 mais de donner aux femmes enceintes une information… 0

Trisomie 21 : dépistage par analyse de l'ADN circulant dans les maternités de l’AP-HP

L’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris vient de mettre en place à l’hôpital Cochin une plateforme de dépistage automatisé des aneuploïdies fœtales… 0

Ouverture par l’AP-HP de la première plateforme de dépistage non invasif de la trisomie

L'AP-HP a mis en place une plateforme de dépistage des aneuploïdies fœtales (c’est-à-dire des trisomies 21, 18 et 13) par DPNI (dépistage prénatal… 1

146 médecins et scientifiques mettent en garde contre la Fondation Jérôme-Lejeune

Dans une tribune publiée dans « Le Monde », 146 médecins et chercheurs des sciences de la vie, (dont une trentaine d'académiciens et de professeurs… 4

Dépistage prénatal non invasif de la trisomie

En attendant un accès universel

« Aujourd'hui en France, 50 000 personnes sont atteintes de trisomie et leur espérance de vie tend à rejoindre celle de la population générale »,… 0

Dépistage de la trisomie 21

Pour un test sanguin accessible à toutes

Depuis juillet 2009, le dépistage prénatal de la trisomie 21 se fonde sur la mesure de la clarté nucale entre la 11e et la 13e semaine d’aménorrhée… 0

Trisomie : un collectif de professionnels de santé alerte sur la remise en cause du dépistage

Un collectif de sociétés savantes, de groupements professionnels impliqués dansle diagnostic prénatal en France associé aux ordres nationaux des… 2

Trisomie 21 : la société de médecine prédictive préconise le test génétique non invasif plutôt que l’amniocentèse

L’amniocentèse a-t-elle vécu ? Le souhait de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) est en tout cas de fortement… 1

Dépistage de la trisomie 21 : les experts réclament un usage plus large des tests génétiques

Pour le dépistage de la trisomie 21, les tests génétiques non invasifs (DPNI) « doivent être mis à la disposition des couples demandeurs au plus vite… 0