Pour le dépistage de la trisomie 21, les tests génétiques non invasifs (DPNI) « doivent être mis à la disposition des couples demandeurs au plus vite afin d'éviter des pertes de chance ». À l’occasion de son 2e Congrès annuel qui se tient actuellement à Montpellier, la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) vient d’émettre un avis prônant la réalisation du diagnostic prénatal non-invasif, à la place de l'amniocentèse, lorsque les marqueurs combinés du risque chez la mère (âge, échographie, biochimie) font état d'une probabilité d'un enfant trisomique à naître > 1/250.
Actuellement, dans cette situation, les praticiens proposent le recours à l’amniocentèse. Sur 800 000 naissances par an en France, plus de 20 000 amniocentèses sont ainsi réalisées au titre du dépistage prénatal de la trisomie 21. « Cet examen n'est pas anodin puisqu'il entraîne des risques de décès du fœtus dans prés de 0,5 % des cas, souligne la SFMPP. De plus, seulement 5 % conduisent à confirmer un diagnostic de trisomie. Autrement dit, l'amniocentèse est effectuée 95 fois sur 100 pour rien et entraîne la perte de près de 100 fœtus non atteints par an en France ».
Avec une sensibilité de l'ordre de 99 %, le dépistage génétique non invasif de la trisomie 21 (réalisable dès la dixième semaine de grossesse par simple prise de sang maternelle) pourrait remplacer de façon fiable l’amniocentèse, estiment les experts.
Éviter les amniocentèses inutiles
Et pour le Pr Pascal Pujol, président de la SFMPP et généticien ; il serait en tout état de cause "éthiquement discutable de poursuivre les indications de l'amniocentèse pour le dépistage telle qu'on la pratique, entraînant la perte de près de 100 enfants non atteints par an, alors que des tests sanguins non invasifs existent et sont très supérieurs en fiabilité »
Dès avril 2013, le Conseil consultatif national d'éthique (CCNE) avait d’ailleurs émis un avis dans ce sens. De son côté la HAS avait reconnu en 2015, l’efficacité de ces tests, mais sans préciser leur place dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21.
Reste que si ces tests sont disponibles en France depuis fin 2013, ils ne sont pour le moment réalisés que dans une poignée de laboratoires et ne sont pas remboursés. Un nouvel avis de la HAS, attendu pour la rentrée, pourrait changer la donne.
Pause exceptionnelle de votre newsletter
En cuisine avec le Dr Dominique Dupagne
[VIDÉO] Recette d'été : la chakchouka
Florie Sullerot, présidente de l’Isnar-IMG : « Il y a encore beaucoup de zones de flou dans cette maquette de médecine générale »
Covid : un autre virus et la génétique pourraient expliquer des différences immunitaires, selon une étude publiée dans Nature