DOULEUR ABDOMINALE : QUAND PENSER MALADIE RARE ?

En France, la prévalence cumulée des maladies rares se situe autour de 6%. Méconnues, ces maladies sont souvent sous-diagnostiquées alors que leurs conséquences peuvent être graves et que plusieurs d’entre elles, sont traitables.

› Les maladies rares étant très souvent génétiques, il faut rechercher des éléments en faveur d’une histoire familiale. Y a-t-il des antécédents de maladie particulière (pouvant éventuellement s’être manifestée par des douleurs abdominales) chez un parent (frère, sœur, cousin, etc.) ?

› Quelle est l’origine ethnique du patient ? Des patients du pourtour méditerranéen, par exemple, peuvent présenter une fièvre méditerranéenne familiale se manifestant par des douleurs abdominales récurrentes et de la fièvre.

› S’agit il de symptômes récurrents ? Anciens ? Ces crises existent elles depuis l’enfance ? L’ancienneté et la répétition des crises couplées à une absence de diagnostic orientent vers une maladie rare : fièvre méditerranéenne familiale, œdème angio-neurotique, porphyries aiguës…

› Existe-t-il d’autres symptômes récurrents ? Des thromboses de siège inhabituel et une hémolyse récidivante peuvent faire évoquer une hémoglobinurie paroxystique nocturne.

› La douleur admet-elle un facteur déclenchant particulier ? Certains médicaments sont, par exemple, à l’origine de crises de porphyrie aiguë, les IEC peuvent déclencher une poussée d’œdème angio-neurotique…

› Existe-t-il des évictions alimentaires ? Les patients atteints de maladies du cycle de l’urée évitent d’ingérer des aliments riches en protéines qui déclenchent chez eux des crises.

› L’abdomen est souple et indolore à la palpation, il n’existe pas de défense. Le contraste avec les douleurs abdominales spontanées attire l’attention. La douleur abdominale est souvent diffuse.

› Une douleur abdominale très aiguë avec un examen clinique pauvre sera un facteur orientant vers une maladie rare.

› Fièvre : des douleurs abdominales récurrentes avec fièvre font évoquer une fièvre méditerranéenne familiale.

› Manifestations dysautonomiques : une tachycardie, une hypertension artérielle aiguë. Elles peuvent faire évoquer une porphyrie aiguë, notamment la porphyrie aiguë intermittente.

› Signes neurologiques : des douleurs abdominales importantes accompagnées de confusion et de signes neurologiques ou psychiatriques peuvent faire évoquer un déficit du cycle de l’urée.

› Des signes cutanés : un purpura vasculaire des membres inférieurs associé à des douleurs abdominales fera évoquer un purpura rhumatoïde de l’adulte alors qu’un angio-œdème limité sans urticaire fera évoquer un œdème angioneurotique.

› Les causes communes de douleurs abdominales sont éliminées par la normalité du scanner (sigmoïdite, appendicite,…). Les examens de biologie standard (numération, ionogramme, etc.) sont le plus souvent normaux.

› Dans les accès de fièvre méditerranéenne familiale, la CRP peut être très élevée. Le virement au

« rouge porto » des urines à la lumière évoque une porphyrie aiguë. Devant une suspicion de déficit

du cycle de l’urée, le dosage de l’ammoniémie (en urgence) est essentiel. Devant une anémie hémolytique avec un test de Coombs normal, il peut s’agir d’une hémoglobinurie paroxystique nocturne.