Génétique

Hématologie
Bêta–thalassémie : ce qu'il faut savoir

02/06/2023 - 
Les laboratoires Vertex ont organisé le 20 avril 2023 une conférence de presse sur la bêta-thalassémie, en insistant sur le fait qu’il s’agit d’une… 0
Un premier pangénome humain combine le matériel génétique de 47 individus aux origines variées

10/05/2023 - 
Un premier pangénome humain, recensant la gamme la plus complète de gènes disponible à ce jour, a été publié dans « Nature ». L'annonce a été saluée… 2
One Health : une vaste analyse génétique de la fièvre Q

17/02/2023 - 
La plus vaste analyse génétique au monde des souches de Coxiella burnetii, la bactérie responsable de la fièvre Q, a été réalisée. Ce travail est né… 0
Drépanocytose : le généraliste en première ligne pour la prévention des complications

17/02/2023 - 
La drépanocytose est la maladie génétique à transmission autosomique récessive la plus fréquente en France. La précocité du diagnostic conditionne le… 0
PIMS : des chercheurs français mettent en évidence le rôle de certaines mutations génétiques

20/01/2023 - 
Des déficits génétiques seraient en cause dans le syndrome inflammatoire multi-systémique (MIS-C ou PIMS) de l’enfant, en ne régulant pas… 0
Thomas Bourgeron (Institut Pasteur) : « La génétique met en lumière qu'il n'y a pas un seul type d'autisme »

20/01/2023 - 
La génétique nous invite à penser les autismes au pluriel, défend Thomas Bourgeron dans un livre publié ce 18 janvier. Le responsable du laboratoire … 2
Amyotrophie spinale : le dépistage néonatal améliore la capacité des enfants à marcher

19/01/2023 - 
C'est un nouvel argument en faveur du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale (SMA) : les enfants chez lesquels cette pathologie a été dépistée… 0
L'histoire de l'immunité européenne élucidée grâce à la paléogénétique

13/01/2023 - 
Au cours des 10 000 années écoulées, les Européens sont devenus plus résistants aux maladies infectieuses et plus perméables aux maladies… 2
Endométriose : des chercheurs américains dressent un atlas cellulaire et moléculaire

12/01/2023 - 
Les chercheurs du centre médical Cedars-Sinai de Los Angeles se sont attelés à analyser sur le plan moléculaire près de 400 000 cellules de patientes… 0
Flambée épidémique de Covid en Chine : la DGS appelle à renforcer la surveillance génomique en France

04/01/2023 - 
Dans un nouveau « DGS-Urgent », la Direction générale de la santé (DGS) appelle à renforcer la surveillance génomique du Sars-CoV-2 pour les… 1
La paléogénétique, lauréate inattendue du Prix Nobel

15/12/2022 - 
Le prix de physiologie ou de médecine a créé la surprise en 2022. En récompensant Svante Pääbo, le comité Nobel met en lumière un minutieux travail… 0
Au Royaume-Uni, plus de 100 millions de livres pour séquencer le génome de 100 000 bébés

13/12/2022 - 
Une enveloppe de 105 millions de livres sterling, soit plus de 122 millions d'euros. C'est le montant alloué à Genomics England (1) que vient d… 0
Un nouvel outil dans l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote ?

01/12/2022 - 
L’évolocumab, un anti-PCSK9, a montré des données de sécurité rassurantes et une efficacité intéressante à quasi deux ans dans l’hypercholestérolémie… 0
Toute première piste thérapeutique pour la Lp (a)

01/12/2022 - 
Chez les sujets porteurs d’une dyslipidémie familiale à Lp (a), un ARN interférent pourrait venir bloquer la synthèse de cette lipoprotéine. Une… 0
Marion Aubert-Mucca : la génétique ou la passion du diagnostic

10/11/2022 - 
Interne à Toulouse, Marion Aubert-Mucca vit à 100 % la passion qu’est pour elle sa spécialité : la génétique. Un métier que, loin des clichés du rat… 0
Tests génomiques : un remboursement attendu

04/11/2022 - 
« Les deux tiers des médicaments qui ont reçu, en 2021, une autorisation de mise sur le marché par les agences du médicament européenne (EMA) et… 0
L’IMC maternel accroît la méthylation de l’ADN de l’enfant

03/11/2022 - 
L’observation épidémiologique est confirmée au niveau épigénétique, avec la méthylation de l’ADN fœtal retrouvé chez les mères en surpoids ou obèses. 0
Les formes hybrides, moins sévères

17/06/2022 - 
Il existe des formes hétérogènes de drépanocytose combinant un allèle HbS avec un allèle HbC, ou avec un allèle codant pour une hémoglobine ß… 0
Les nouveaux traitements peinent à émerger

17/06/2022 - 
Les spécialistes de la drépanocytose déplorent les difficultés d'accès aux traitements innovants dans cette maladie aux complications pouvant être… 0
Amyotrophie spinale : coup d'envoi du projet Depisma qui expérimente le dépistage néonatal génétique dans deux régions

15/06/2022 - 
Petite révolution dans le dépistage néonatal : dès cet automne, les nouveau-nés du Grand Est et de la Nouvelle-Aquitaine pourront bénéficier, si les… 0
Psychiatrie : des architectures génétiques sont communes à des troubles différents

12/05/2022 - 
En psychiatrie, les comorbidités sont la norme, et non l'exception : plus de la moitié des patients souffrant d'un trouble psychiatrique se verront… 0
Psychiatrie
Schizophrénie : la plus large étude génétique

22/04/2022 - 
Un consortium international a analysé le génome de plus de 300 000 personnes, dont 76 755 atteintes de schizophrénie. 0
Filière santé maladies rares
Quelles missions pour OSCAR ?

08/04/2022 - 
Labellisée depuis 2015, la filière OSCAR pour les maladies rares de l'os, du calcium, du cartilage, des dents, concerne plus de 450 pathologies rares… 0
Hypophosphatémie liée à l’X
Preuve de concept de thérapie génique

08/04/2022 - 
La Pr Claire Bardet (Paris), qui dirige le groupe de recherche « maladies génétiques et métabolisme minéral », a mené en collaboration avec le Dr… 0
Pr Pascale Vergne-Salle, rhumatologue au CHU de Limoges
« Une prévalence plus élevée des douleurs musculosquelettiques après Covid-19 »

08/04/2022 - 
Les douleurs chroniques post-Covid sont fréquentes et très hétérogènes. De nombreuses études ont été réalisées, afin de mieux comprendre leur origine… 0