Une nouvelle méthode de génotypage du liquide céphalorachidien (LCR) permet d’accélérer significativement le diagnostic d’une tumeur chez les patients ayant des lésions du système nerveux central (SNC), sans réaliser de biopsie. L’étude, publiée dans le journal Blood, décrit une technique fondée sur une qPCR qui recherche des marqueurs génétiques tumoraux dans le LCR. La technique d’analyse génomique, Targeted Rapid Sequencing (TetRS) réalise la détection parallèle de mutations somatiques dans le promoteur TERT et les gènes MYD88, IDH1/2, H3F3A et BRAF.
Une première analyse rétrospective sur des patients déjà diagnostiqués, appartenant à deux cohortes différentes, a montré une facilitation du diagnostic et du traitement grâce à l’analyse génotypique pour plus de la moitié d’entre eux. Le diagnostic d’une tumeur du SNC se fait usuellement à l’aide d’une biopsie, une technique invasive durant une heure, nécessitant deux à cinq jours d’hospitalisation et dont les résultats sont obtenus entre sept à 10 jours après l’intervention. La technique proposée par les chercheurs permet d’accéder aux résultats en 80 minutes.
Une meilleure sensibilité que les analyses de LCR conventionnelles
S’il existe des approches conventionnelles d’analyse du LCR, les auteurs les qualifient de limitées quant au nombre de variants génétiques pris en compte et à la détermination du seuil diagnostique. Les chercheurs ont entrepris une étude prospective sur 70 patients avec des lésions du SNC d’étiologie inconnue. Dans son application clinique, sur 33 patients finalement diagnostiqués avec un néoplasme, le génotypage seul a permis d’identifier six d’entre eux.
À ce chiffre s’ajoutent huit patients diagnostiqués à l’aide du génotypage combiné aux techniques d’analyse de LCR conventionnelles. Au total, ce sont 42 % des 33 patients diagnostiqués qui ont bénéficié d’une prise en charge et d’un début de traitement accéléré (en médiane trois jours contre 12 à la suite d’une biopsie) et 21 % qui ont évité la biopsie. Une sensibilité bien supérieure à celle des approches conventionnelles seules : la cytologie a une sensibilité de 13 % et la cytométrie en flux de 27 % pour les lymphomes du SNC. Quant à la spécificité, elle s’élève à 100 % avec aucun faux positif.
Bien que la technique ne différencie pas les sous-types de néoplasmes (lymphome ou gliome), elle permet d’orienter les diagnostics différentiels et de guider les décisions chirurgicales et thérapeutiques. Elle est facilement réalisable puisque l’infrastructure est déjà à disposition dans les laboratoires de pathologie moléculaire. La Dr Deborah Forst, du Massachusetts General Hospital (Boston) et co-autrice de l’article se réjouit dans un communiqué : « De concert avec les équipes de pathologie, de neuro-oncologie et de neurochirurgie, nous avons mis au point une méthode innovante et collaborative pour améliorer les soins portés aux patients. » Les auteurs soulignent toutefois le besoin de mener d’autres études pour quantifier la généralisation de la technique et l’impact clinique d’un démarrage anticipé du traitement.
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