Amyotrophie spinale : le dépistage néonatal améliore la capacité des enfants à marcher

C'est un nouvel argument en faveur du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale (SMA) : les enfants chez lesquels cette pathologie a été dépistée par test biologique à la naissance ont plus de chances de marcher que ceux diagnostiqués plus tardivement sur la base de l'examen clinique. Ce sont les résultats de travaux publiés dans le « Lancet Child and Adolescent ».

Selon les chercheurs et médecins de l'université de Nouvelle-Galles du Sud et du réseau australien d'hôpitaux pédiatriques, sur 15 enfants dépistés par la recherche de la mutation homozygote du gène SMN1, 11 peuvent marcher de façon autonome à l'âge de deux ans contre un sur 18 chez ceux diagnostiqués plus tardivement. Il s'agit de la première étude à fournir des preuves de l'efficacité clinique du dépistage néonatal de la SMA, rapportent les auteurs en appelant à un déploiement plus large.

En France, depuis le 10 janvier, l'AFM-Téléthon a lancé, en collaboration avec les hôpitaux universitaires de Strasbourg et le CHU de Bordeaux le programme Depisma visant à évaluer dans deux régions (Grand Est et Nouvelle Aquitaine) un programme de dépistage universel. Il repose sur un prélèvement d’une goutte de sang sur buvard afin de détecter la délétion biallélique de SMN1. Puis la confirmation par un test diagnostique permettra également la détermination du nombre de copies SMN2. Le test dépiste uniquement la délétion homozygote sur le gène SMN.

Deux traitements efficaces disponibles mais…

La SMA est une maladie neuromusculaire génétique rare qui se développe principalement pendant l'enfance, et se caractérise par une faiblesse musculaire et des problèmes de mouvement entraînant souvent une invalidité importante et parfois la mort. On estime que la mutation du gène SMN1, principal responsable de la SMA, est présente chez environ une personne sur 40 à une personne sur 60.

Il existe des options de traitement qui peuvent améliorer les symptômes : Spinraza (nusinersen) et Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), particulièrement efficaces en présymptomatique.

L'étude publiée dans le « Lancet » a porté sur 15 nouveau-nés diagnostiqués avec une SMA à la suite d'un dépistage positif entre le 1^er août 2018 et le 1^er août 2020, et 18 nourrissons et enfants atteints de SMA diagnostiquée à la suite d'un examen clinique et l'apparition de symptômes au cours des deux années précédentes.

Sur les 15 enfants dépistés, neuf n'ont montré aucun symptôme de SMA au cours des premières semaines de vie et ont donc été considérés comme présymptomatiques lorsqu'ils ont commencé le traitement. Deux ans après le diagnostic, 11 enfants du groupe dépisté marchaient seuls ou avec une assistance, contre un seul des enfants diagnostiqués sans dépistage. Trois des enfants (un du groupe dépistage et deux du groupe contrôle) ont dû entrer en soins palliatifs.

Par ailleurs, les enfants dépistés précocement ont également obtenu de meilleurs résultats en ce qui concerne leur capacité de mouvement et leur indépendance dans les tâches quotidiennes. Ces résultats sont d'autant plus importants, affirment les auteurs, que ces enfants étaient, en moyenne, plus jeunes que ceux de l'autre groupe.

...encore inégalement accessibles

Les auteurs attirent l'attention sur le fait que les patients ont été recrutés parmi les participants à l'étude pilote australienne « NBS for SMA ». Cette dernière a pour but d'accélérer et de permettre un accès équitable au diagnostic et au traitement. Or cela n'est pas garanti dans de nombreux pays.

Pour le professeur Hisahide Nishio, de l'Université de Kobe Gakuin, au Japon : « Les données de coûts/bénéfices du dépistage néonatal de la SMA aideront à informer les pays qui souhaitent le mettre en œuvre, écrit-il dans un commentaire associé. Cependant, étant donné le coût élevé des nouveaux traitements et la situation variable des différents pays, il faudra un certain temps pour que les patients atteints de SMA dans le monde entier bénéficient de manière égale des progrès de la médecine. »

« Bien que nous assistions à la mise en place de programmes pilotes, seul un petit nombre de pays ont pleinement introduit le dépistage néonatal de la SMA, avec moins de 2 % des nouveau-nés dans le monde actuellement dépistés pour cette maladie, déclare pour sa part le Dr Didu Kariyawasam, de l'université de Nouvelle-Galles du Sud. Notre étude offre une preuve supplémentaire de la valeur du dépistage néonatal de la SMA et encourage à une mise en œuvre plus large de cette intervention efficace. »