Drépanocytose : le généraliste en première ligne pour la prévention des complications

L'incidence de la drépanocytose augmente régulièrement depuis 2010 pour atteindre 1 nouveau-né sur 1 323 en 2020. Sa prévalence est beaucoup plus importante dans les départements d’outre-mer (1/499) et en région parisienne (1/765) où se concentrent les populations à risque (originaires des Antilles, de la Guyane et de l’Afrique subsaharienne).

En France, le dépistage néonatal, réalisé jusqu’ici chez les enfants à risque, devrait être prochainement généralisé (prélèvement sanguin au troisième jour de vie du nourrisson).

La maladie entraîne une anémie hémolytique chronique sévère, une sensibilité aux infections bactériennes (méningites, pneumonies, septicémies) et des crises vaso-occlusives (CVO) douloureuses. Le syndrome thoracique aigu par occlusion des capillaires pulmonaires est la première cause de décès chez les drépanocytaires. Les accidents vasculaires cérébraux sont fréquents chez les enfants, avec des conséquences parfois irréversibles. Les infections, qui exacerbent l’anémie et sont pourvoyeuses de CVO, représentent toujours un risque de mortalité, particulièrement chez les enfants.

Dès le diagnostic, les patients drépanocytaires doivent être mis en lien avec un pédiatre référent pour les enfants, ou un centre expert pour les adultes.

Information des patients et prévention des infections

- Le carnet vaccinal doit être strictement respecté : vaccins habituels de l’enfant et vaccins contre le pneumocoque, le méningocoque, l’Hæmophilus et la grippe.

- Les enfants doivent être traités par Oracilline, 1 million d'unités (MU) deux fois par jour, jusqu’à l'âge de 10 ans environ.

- Les parents doivent être informés des facteurs précipitant une CVO : déshydratation (sports, situations à risque), froid, fièvre. Une bonne hygiène dentaire doit être assurée pour éviter les infections.

- Toute suspicion d’infection doit être traitée (fièvre, frissons) par antibiothérapie, et toute fièvre élevée ou mal tolérée, qui ne cède pas, doit conduire à l’hospitalisation.

- La surveillance de la température et l’évaluation du risque de surinfection bactérienne en cas d’infection supposée virale chez l’adulte sont indispensables tout au long de la vie.

- La prescription de Paxlovid est recommandée chez l’adulte en cas de Covid.

- En cas de d’anomalie respiratoire (fréquence supérieure à 20/min chez l’adulte, souffle tubaire ou crépitant à l’auscultation), de CVO qui ne cède pas ou de fièvre, l’hospitalisation s’impose.

Traitement des crises vaso-occlusives

- Toute fièvre ou épisode de déshydratation expose au risque de CVO : crises douloureuses sévères durant de quelques heures à quelques jours, redoutées par les patients, touchant les mains et les pieds en premier lieu chez les enfants, puis tous les os et l’abdomen (rate).

- Les crises peuvent être traitées dans un premier temps à domicile - à condition que le patient soit surveillé - par des antalgiques de palier 1 (paracétamol chez l’adulte, AINS chez l’enfant) ou 2 (néfopam, codéine, tramadol). La morphine à domicile doit être évitée du fait du risque de dépendance lié à la fréquence et à l’intensité des crises. De plus, la prise en charge hospitalière est nécessaire chez les sujets dont la crise ne cède pas (risque de syndrome thoracique aigu) pour une oxygénothérapie et l’administration de morphine IV.

Surveillance au long cours et traitement de fond

- L’hydroxycarbamide (Hydréa, Siklos) est proposé dès la première année chez les enfants homozygotes ; environ 70 % des patients sont traités au long cours. Le traitement est destiné à prévenir les crises douloureuses et le syndrome thoracique aigu. Il ne doit pas être interrompu pendant les crises. La tolérance est bonne, hormis quelques rares cas de neutropénie (contacter le centre expert si PNN < 1 500/mm³).

- La prise d’acide folique est systématique pour limiter l’anémie.

- La greffe de moelle identique est le seul traitement curatif de la drépanocytose (environ 90 % de guérison chez l’adulte, 98 % chez l’enfant avec 1 % de mortalité). Elle est réservée aux formes graves de l’adulte et de l’enfant (à risque de vasculopathie cérébrale au doppler transcrânien). 

- Une surveillance cardiaque, ophtalmologique, rénale, ostéoarticulaire et cérébrale est réalisée régulièrement tout au long de la vie.

- La mise en contact avec des associations de patients et un suivi psychologique sont souvent nécessaires. Un dossier à la MDPH doit être proposé.

Ce qu’il faut retenir

- La drépanocytose est une maladie grave, fréquente, dont la prévalence augmente de 5 % par an en France.

- Le médecin généraliste est en première ligne pour traiter les crises et prévenir ou repérer les complications.

- L’éducation thérapeutique est indispensable pour limiter les complications et éviter les patients perdus de vue.

D’après un entretien avec le Pr Jean-Benoît Arlet, centre expert de l'Hôpital européen Georges-Pompidou (Paris)