Fiabilité confirmée dans l’étude SEHDA

L’incidence de la trisomie 21 est estimée à 1/2 000 naissances en France. Son dépistage précoce repose actuellement sur un dépistage combiné associant dosage des marqueurs sériques maternels, échographie fœtale et âge maternel, conduisant dans 4 % des cas à la réalisation d’un geste invasif, biopsie de villosités choriales ou amniocentèse, comportant un risque pour le fœtus. Elles seraient responsables, chaque année en France, de 100 à 200 morts fœtales.

Depuis bientôt un an, le laboratoire Cerba met à disposition le Test Génétique Non Invasif (TGNI) de la trisomie 21 pour les femmes considérées comme à risque après le test de dépistage combiné de la trisomie. Plus de 2 000 tests ont déjà été réalisés.

Ce TGNI de la trisomie 21 fœtale et autres aneuploïdies consiste à analyser les fragments d’ADN provenant du fœtus présents dans le sang maternel durant toute la grossesse dès la dixième semaine d’aménorrhée.

« Bien qu’il s’agisse d’un test génétique, l’objectif n’est pas d’analyser le génome du fœtus, mais seulement d’évaluer la proportion relative de chacun des chromosomes 13,18, 21 afin de mettre en évidence un excès de matériel chromosomique lorsque le fœtus est porteur d’une trisomie 13, 18 ou 21 », a tenu à préciser Jean-Marc Costa (biologiste, laboratoire Cerba).

En pratique cette surreprésentation est infime, compte tenu du fait que l’ADN fœtal ne représente que 10 % de l’ADN présent dans le sang maternel. Ce test nécessite donc de mettre en place un séquençage à très haut débit et une analyse bio-informatique sophistiquée.

Un haut niveau de performance

L’étude SEHDA a été réalisée chez 907 patientes dans 29 centres de diagnostic prénatal. Les patientes ont été réparties en deux groupes : un groupe à haut risque avec clarté nucale augmentée et/ou autres anomalies à l’échographie et un groupe à risque modéré après le dépistage classique (risque › 1/250) avec un antécédent d’anomalie chromosomique, porteuses elles-mêmes (ou leur conjoint) d’une anomalie ou âgées de 38 ans et plus).

Une prise de sang a été proposée à toutes les patientes et une amniocentèse ou biopsie a été réalisée. La prévalence des trisomies 13, 18 et 21 a été de 23,1 % dans le groupe à haut risque et de 5,1 % dans l’autre groupe. La sensibilité et la spécificité du test étaient de 100 % chez les patientes à haut risque et chez les patientes à risque modéré, elles étaient respectivement de 100 % et de 99,79 %.

Dans le groupe à risque après dépistage par les marqueurs sériques, 95 % des gestes invasifs auraient ainsi pu être évités.

« Cependant, tout résultat positif nécessite un contrôle du caryotype fœtal par prélèvement invasif », précise le Pr Alexandra Benachi (Hôpital Antoine Béclère).

Un prix en baisse : 650 euros

En pratique, les gynécologues sont de plus en plus nombreux à prescrire ce test dans le cadre des recommandations du Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNOGF). Pour améliorer encore, son accessibilité, le laboratoire Cerba a pris la décision d’abaisser son prix à 650 euros (non remboursés). Une nouvelle étape sera prochainement franchie avec la première étude en population générale sur 1 000 patientes, actuellement recrutées.

* Conférence de presse organisée par le laboratoire Cerba