LES PREMIÈRES séquences d’ADN ont été obtenues au début des années 1970 par des méthodes qui apparaissent aujourd’hui comme « laborieuses ». Depuis, la technologie a en effet régulièrement évolué pour aboutir au séquençage dit de nouvelle génération.
Apparu en France depuis environ deux ans, il ne s’est vraiment popularisé que depuis un an. Comme l’explique le Pr Pierre Laurent-Puig, « ces nouvelles technologies permettent désormais de séquencer le génome entier d’une tumeur, soit plusieurs milliers de paires de base de façon bien plus rapide et pour un coût relativement peu élevé, à partir d’un seul prélèvement. En pratique, le séquençage d’un exome peut par exemple être effectué en deux à quatre semaines pour 3 000 à 4 000 euros. Il est ainsi possible de répertorier toutes les mutations, les délétions et insertions, etc. (de même que d’obtenir l’ensemble des transcrits d’une tumeur lorsque le séquençage se fait sur l’ARN) ».
Avec, à la clé, l’espoir de pouvoir proposer un traitement par des molécules adaptées aux altérations géniques. Un mouvement qui est bien amorcé, puisque l’on dispose déjà de plusieurs molécules construites pour cibler une anomalie moléculaire préalablement individualisée, et qui devrait s’amplifier. Pour le Pr Pierre Laurent-Puig, « on peut même prédire que, dans un avenir assez proche, le séquençage de nouvelle génération deviendra un examen de routine. Autrement dit, ce domaine de la recherche translationnelle, jusqu’à peu encore « artisanal » est en train de se transformer en une approche industrielle avec, pour l’instant trois acteurs principaux en lice : Roche Diagnostics, Life Technologies et Illumina. Au-delà des informations essentielles pouvant être rapidement mises en évidence par ces nouvelles techniques ainsi que des répercussions thérapeutiques subséquentes, devraient également s’ajouter des modifications radicales des protocoles d’essais cliniques ». C’est dire si le séquençage de nouvelle génération inaugure une nouvelle ère qui a certainement été portée par le décryptage du génome humain dans le cadre du Human Genome Project.
Des progrès permis par une approche multidisciplinaire.
Il est aussi important de souligner que ces avancées majeures ont été permises par des efforts conjugués : ce sont les progrès à la fois techniques et réalisés en informatique et en génétique qui ont ouvert ce nouveau champ d’application, avec l’émergence de nouveaux métiers, en particulier dans le très récent domaine de la bio-informatique.
La France tient, à cet égard, une place prépondérante grâce notamment à la mise en place par l‘INCa des plates-formes de génétique moléculaire. Aujourd’hui se pose donc, après celle de sa faisabilité, la question de l’organisation du séquençage, de ses conditions d’accès et de son coût global.
D’après un entretien avec le Pr Pierre Laurent-Puig, hôpital européen Georges-Pompidou, directeur UMR-S775-Bases moléculaires de la réponse aux xénobiotiques, Paris.
Congrès de la SNFMI 2024 : la médecine interne à la loupe
La nouvelle convention médicale publiée au Journal officiel, le G à 30 euros le 22 décembre 2024
La myologie, vers une nouvelle spécialité transversale ?
Maintien des connaissances et des compétences
La certification périodique marque des points