. La drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive par mutation du gène ß-globine située sur le chromosome 11. Cette mutation induit la synthèse d’une hémoglobine (Hb) anormale, l’HbS, principalement responsable de l’ensemble des manifestations cliniques vaso-occlusives et d’une hémolyse chronique avec anémie de degré variable.
. Les sujets hétérozygotes AS, porteurs d’un trait drépanocytaire, sont en règle générale asymptomatiques. Ils doivent être dépistés pour leur donner accès à une information génétique. Un dépistage néonatal ciblé a été mis en place en France depuis l’année 2000.
. Les porteurs du trait drépanocytaire sont 25 % en Afrique centrale, de 15 à 20 % en Afrique de l’Ouest (35 % si on y associe les porteurs des traits C et bêta thalassémie), de 10 à 12 % dans les DOM antillais ; de 1 à 15 % selon les régions méditerranéennes.
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