Déceler les mouvements anormaux d’origine métabolique

Les mouvements anormaux (MA) d’origine acquise surviennent le plus souvent dans des situations d’urgence. Ils peuvent être la seule manifestation du désordre métabolique et s’améliorer quand celui-ci est corrigé. Quant aux causes héréditaires, plus rares, certaines sont traitables et doivent être diagnostiquées. 

De multiples causes acquises

« Lorsqu'une cause métabolique acquise est suspectée, il faut demander un ionogramme avec la natrémie, le calcium, le phosphore, une glycémie, une étude de la fonction rénale, un dosage de la thyréostimuline (TSH) ultrasensible, une ammoniémie, des gaz du sang et une imagerie cérébrale », rappelle la Pr Christine Tranchant, chef du service de neurologie de Strasbourg et présidente de la Société francophone des mouvements anormaux (SOFMA). Certains mouvements paroxystiques, comme le flapping tremor ou astérixis (trouble caractérisé par des secousses musculaires brusques et brèves), peuvent évoquer une insuffisance hépatique, rénale ou une acidose. Par contre, ce n'est pas le cas pour les tremblements, la chorée et la dystonie.

Ainsi, une hypoglycémie peut donner des dyskinésies paroxystiques, des myoclonies et/ou une chorée (caractérisée par des mouvements brusques, saccadés et involontaires). Une hypoparathyroïdie peut être à l'origine de MA (souvent induits par l’exercice), mais aussi d'un syndrome parkinsonien non dopa sensible, d'une dystonie, de myoclonies ou d'une chorée. Des MA d'un hémicorps (hémiballisme) ou plus rarement bilatéraux (10 % des cas), associés à des anomalies neuroradiologiques (au niveau du putamen, voire du noyau caudé), peuvent révéler une hyperglycémie sans cétose, notamment dans un contexte de diabète de type 2. Même si la chorée est moins évocatrice d'une étiologie que l'astérixis, son caractère unilatéral doit faire évoquer d'emblée une hyperglycémie sans cétose.

La chorée métabolique peut aussi être due à une hyperthyroïdie ou un surdosage en L-thyroxine. Comme la myoclonie, elle peut également s'observer dans le cadre d'hypothyroïdies (thyroïdite de Hashimoto). Quant aux tremblements, leurs possibles causes métaboliques sont : une hyperglycémie (pour le tremblement de Holmes), une hyperthyroïdie, une insuffisance hépatique, une hypernatrémie, plus rarement une hypomagnésémie ou une alcalose.

Corrigée trop rapidement, l'hyponatrémie risque de se traduire, après un intervalle libre de 10 à 150 jours, par une chorée en rapport avec une myélinolyse centropontine et/ou extrapontine (syndrome de démyélinisation osmotique).

Enfin, dans les tableaux de dégénérescence hépatolenticulaires, des dépôts de manganèse dans les noyaux gris (donnant des hypersignaux à l'IRM) sont soit asymptomatiques, soit associés à des MA : chorée, dystonie, voire syndrome parkinsonien. Concernant le syndrome d'impatience des membres inférieurs, il peut être lié à un déficit en fer ou une insuffisance rénale. 

Identifier les troubles héréditaires

« En pratique, pour rechercher l'origine d'un MA lié à un trouble du métabolisme génétique, des dosages sont recommandés : céruloplasmine, cuivre, vitamine E, homocystéine, biotine, folates, cholestanol, oxystérols, lactates. Une étude de la glycorachie et des acides organiques urinaires doit également être réalisée », souligne la Pr Tranchant.

Une maladie de Wilson peut ainsi être diagnostiquée (révélée par divers MA), puis traitée par des chélateurs à la phase initiale et des sels de zinc en entretien. Par ailleurs, un déficit génétique en vitamine E donne un tableau proche de l'ataxie de Friedreich. Quant au déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut-1), ou maladie de De Vivo, il peut se traduire par un tableau permanent (retard mental, crises épileptiques, MA) ou des épisodes paroxystiques de MA déclenchés par l’effort ou le jeûne. Le traitement repose sur le régime cétogène.

La maladie des ganglions de la base est caractérisée par des accès d'encéphalopathies subaiguës survenant plutôt avant 12 ans. Elle répond au traitement par biotine et thiamine. D’autre part, la rare maladie de Niemann Pick de type C est liée à l'accumulation de cholestérol non estérifié, due à la carence d'une enzyme. Responsable notamment de dystonie ou d'ataxie, elle peut être traitée par miglustat. Enfin, l'homocystinurie, induite par une anomalie du métabolisme de la méthionine, est capable de provoquer une dystonie, améliorée par la pyridoxine (forme active de la vitamine B6).