Une prise en charge française de très bonne qualité

La prise en charge de la mucoviscidose a fait de grands progrès en France, selon les chiffres présentés aux 25e journées sur la mucoviscidose, et issus du registre géré depuis 2008 par l'association Vaincre la mucoviscidose.

Premier constat : l'amélioration de l’état fonctionnel respiratoire des patients. Le VEMS médian par age a en effet augmenté de 15 % chez l'enfant entre 1995 et 2015 et de 24,1 % chez l'adulte. Un autre critère important est le taux de patients adultes, de 54 %, supérieurs aux 51 % observés chez nos voisins européens. Cette observation est encore plus parlante si l'on prend en compte l'impact démographique du dépistage systématique réalisé en France. « On a une proportion d'enfants de moins de 8 ans plus importante dans les pays qui dépistent », rappelle le Pr Isabelle Durieu, présidente de la Société française de la mucoviscidose et présidente de la filière MUCO-CTRF. « En l’espace de 20 ans, on a assisté en France à une quasi-disparition des décès pédiatriques », ajoute-t-elle.

Un dixième de patients greffés

Le nombre annuel de greffes, qui prolongent l'espérance de vie et la qualité de vie des patients, a également considérablement augmenté. Environ 20 greffes par an étaient réalisées dans les années 90, contre 88 greffes en 2015, après un pic à 110 greffes en 2013. Un dixième des patients du registre français sont actuellement porteurs d'un greffon, et un cinquième des adultes.

Ces taux sont supérieurs à ce qui est observé dans la grande majorité des autres registres nationaux. Cette spécificité française a conduit à la rédaction annuelle d'un rapport spécifique des patients transplantés. « La courbe du VEMS augmente avec les classes d'âge chez les transplantés, alors qu'elle baisse chez les non transplantés », indique Isabelle Durieu. Seul ombre au tableau, l'IMC médian des adultes est passé de 19,5 à 20,5 entre 2000 et 2015.

3 100 patients en France

Crée en 1992 par l'INSERM, le registre français de la mucoviscidose réalise des enquêtes pérennes chaque année, à partir des données saisies dans les 45 centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) et dans 17 autres services prenant en charge des patients. Les participants y ont saisi 130 0000 questionnaires depuis sa création, dont 7 000 patients sont actuellement vivants. « Nous comptons aussi 600 suivis de grossesses de patientes atteintes de mucoviscidose, soit une cinquantaine par an », explique Lydie Lemonnier, adjointe du département médical de l'association Vaincre la Mucoviscidose.

En outre, les données génétiques de 95 % des patients y sont inscrites, de même que les données médicales complètes de 1 300 décès, grâce à la base de données du centre d'épidémiologie sur les causes médicales de décès. Ce registre est le deuxième contributeur au registre de la société européenne de la mucoviscidose (ECFS), derrière les 10 000 patients du registre anglais. Il participe aussi au projet CFTR2 visant à caractériser les mutations peu fréquentes.

Plusieurs pistes de réflexions sont en cours quant à son évolution : faut-il inclure les formes frustes de la mucoviscidose dont les symptômes vont de l'agénésie des canaux déférents à l'infertilité. Lors de la discussion, plusieurs spécialistes ont rappelé le besoin de données sur la tranche pédiatrique des 0 à 3 ans. Les viroses respiratoires à cet age sont en effet déterminantes pour déterminer le niveau de fonction respiratoire à venir.