Maladies rares

Neuropathie amyloïde : les signes qui peuvent alerter

Le Centre de référence des neuropathies périphériques rares publie un protocole national de diagnostic et de soins de la neuropathie amyloïde… 0

La pair-aidance au cœur d'une expérimentation à l’autonomie en santé

En Nouvelle-Aquitaine, le dispositif Compagnons Maladies rares permet à des personnes atteintes de maladie rare ou à leur entourage de rencontrer une… 0

Entretien avec la présidente de l'Alliance maladies rares

Marie-Pierre Bichet : « Pour les maladies rares, il faut promouvoir la culture du doute chez les généralistes »

« En route pour le quatrième plan national Maladies rares ! ». Tel était le fil rouge du troisième congrès de l'Alliance maladies rares qui s'est… 0

Drépanocytose : l'institut Imagine évalue l'intérêt d'une thérapie génique avec les ciseaux moléculaires Crispr-Cas9

L'institut hospitalo-universitaire Imagine vient de lancer une évaluation des thérapies géniques pour la drépanocytose, notamment celles innovantes… 0

Maladie de Charcot : « 2022, une année charnière pour la recherche »

« 2022 est une année charnière pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA) », met en avant, à l'occasion de la journée mondiale de la SLA ce 21… 5

Remboursement d'Ultomiris dans l'hémoglobinurie paroxystique nocturne

L'amélioration des conditions de soins est un objectif à l'origine de nouveaux traitements mis au point par l'industrie pharma. Le remboursement d… 0

Pneumologie

Les centres mucoviscidose, un cas d'école

Les centres de ressources et de compétences ont été initialement expérimentés dans la mucoviscidose (CRCM). Un modèle solide qui a fait école : le… 0

Corticoïdes en continu dans la myopathie de Duchenne

Si les corticoïdes sont préconisés dans la myopathie de Duchenne dans les recommandations internationales (2018), les experts ne sont pas d’accord… 0

Dr Nizar Mahlaoui, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)

« Une transition loupée peut impacter les soins »

Pédiatre au service d’immunohématologie et rhumatologie pédiatrique de l’hôpital Necker (AP-HP), le Dr Nizar Mahlaoui a créé « La Suite », un espace… 0

Acromégalie : encore cinq à dix ans de délai au diagnostic

Bien qu’il s’agisse d’une maladie rare, il ne faut pas s’interdire de penser à l’acromégalie, car la perte de temps entre les premiers symptômes et… 0

Pour améliorer la prise en charge et prévenir les complications

Un PNDS pour l’acromégalie

Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) des patients atteints d’acromégalie est consultable sur le site de la Haute Autorité de Santé … 0

Du côté des traitements

La chirurgie reste recommandée en première intention lorsqu’elle est possible dans le syndrome de Cushing. « Dans la maladie de Cushing (cause… 0

Des algorithmes redéfinis

Le diagnostic du syndrome de Cushing évolue

Dosages, imageries, recherches génétiques : la Société française d’endocrinologie a mis à jour ses recommandations sur la démarche diagnostique dans… 0

Remboursement d'Ultomiris dans l'hémoglobinurie paroxystique nocturne

L'amélioration des conditions de soins est un objectif à l'origine de nouveaux traitements mis au point par l'industrie pharma. Le remboursement d… 0

Enquête flash : sur les maladies rares, les médecins manquent d'outils

Retrouvez ce mercredi le résultat de l'enquête flash publiée sur lequotidiendumedecin.fr la semaine dernière. 0

La loi de 2002 sur les droits des malades a-t-elle changé la relation médecin-patients ?

Née dans la foulée des années sida et en réponse aux scandales sanitaires, la loi dite Kouchner fête ses 20 ans. Promulguée par le gouvernement de… 9

Commercialisation des traitements de l’amyotrophie spinale

Vers des indications plus précoces ?

Trois traitements sont aujourd’hui disponibles dans l’amyotrophie spinale. En s’adressant aux mécanismes génétiques de la maladie, ils en modifient… 1

Les SMS du congrès Infogyn

Une récompense financière à l’abstinence tabagique durant la grossesse augmente les chances de sevrage continu durant toute la durée de celle-ci,… 0

Pr Marc Humbert : « Il faut suivre les patients à distance d’un épisode d’embolie pulmonaire pour rechercher des symptômes persistants »

Les hypertensions pulmonaires, notamment l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) et l’hypertension pulmonaire thromboembolique chronique (HTP-TEC… 0

Maladies rares, les Etats-Unis accélèrent

« Il y a eu des réussites en thérapie génique, mais elles ont toutes été uniques », relève Joni Rutter, directrice par interim du National Center for… 0

Pr Thibaud Damy, coordinateur du Centre de référence national des amyloses cardiaques

Amylose : « on est en train de découvrir une nouvelle maladie finalement pas si rare »

Le 26 octobre 2021 se tenait la toute première Journée mondiale de l’amylose. Classiquement présentée comme une maladie rare, cette pathologie… 0

Première journée mondiale de l'amylose : penser à cette maladie complexe, des traitements sont disponibles

Ce 26 octobre est organisée la première journée mondiale dédiée à l'amylose par la fédération mondiale des associations de patients, l'Amyloidosis… 0

Pr Marc Humbert : « L’ERS est l’une des plus grandes sociétés savantes médicales »

Professeur de pneumologie à l’Université Paris-Saclay, chef du service de pneumologie de l’hôpital Bicêtre (AP-HP), coordonnateur de la filière des… 0

Exacerbations aiguës de FPI : ce qu’il ne faut plus faire

L’exacerbation aiguë de fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) a un pronostic très défavorable. Des progrès sont donc indispensables dans la… 0

Maladies rares de la peau : détection et traitement

Tout médecin est amené à rencontrer quelques cas de maladies rares de la peau au cours de son exercice. Il faut savoir se tourner pour la prise en… 0